만성피로 불러온 자가면역 간질환, 유전적 원인 밝혔다
자가면역 간질환인 원발성 담즙성 담관염의 유전적 요인을 규명하는 연구 결과가 발표됐다. 강남세브란스병원 진단검사의학과 이경아 교수, 연세의대 의생명과학부 김락균·도소희 교수, 연세의대 진단검사의학교실 신새암 교수, 한림대학교 강남성심병원 박상훈 교수팀은 원발성 담즙성 담관염과 ‘카스파제-10(caspase-10)’ 간의 관계를 규명한 연구 결과를 내놓았다. 자가면역 간질환은 면역체계 이상으로 본인의 간세포 또한 병원체로 판단해 스스로 염증을 만드는 병이다. 전체 간질환에서 약 5%를 차지한다. 원발성 담즙성 담관염(Primary Biliary Cholangitis, 이하 PBC)은 문맥 내의 염증과 간 내 담관 손상이 만성적으로 진행돼, 이로 인한 담즙 정체가 발생해 간세포 파괴 및 섬유화를 거쳐 간경변으로 진행하는 질환이다. PBC의 발병 기전은 정확하게 규명되지 않았으나, 감염 및 화학 물질과 같은 환경적 요인과 유전적 요인이 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 PBC 발병과 연관된 유전적 요인을 규명하기 위해 같은 가계(家系) 내 4명의 모든 자매가 PBC로 진단된 드문 가계를 대상으로 유전체를 분석했다. 그 결과 자매들의 ‘카스파제-10’ 유