진단세포유전학

세포유전학편찬위원회

진단세포유전학    저  자 : 세포유전학편찬위원회   출판사 : 이퍼블릭   판매가 : 35,000원   발행일 : 2006   페이지 : 319

세포유전학(Cytogenetics)은 염색체를 현미경하에서 관찰하여 세포분열 과정에서 생기는 염색체의 수적 이상과 구조적 이상을 밝혀 냄으로써 각 개체의 표현형과 인자형을 규명하는 세포유전학을 임상에 적용한 학문이다. 1956년 Tjio와 Levan이 세포배양을 통해서 사람의 염색체가 46개임이 보고되면서 인류세포유전학이 정립되고, 이후로 분자유전학적 기법의 발달로 급속히 발전하게 되었다. 현재 염색체 검사 방법은 임상의학의 많은 영역에서 중요한 진단방법이 되고 있으며, 임상목적을 위한 염색체 검사를 수행하기 위해서는 환자의 혈액, 골수, 피부, 조직 및 산모의 양수, 융모막세포, 체내혈액 등의 검체의 세포배양을 통해서 시행한다. 염색체 분석은 선천성 기형과 정신지체, 성장지연이나 다발성 기형, 이차성징의 발육이상, 불임증 및 유산 및 산전진단을 포함하는 각종 유전 질환의 진단에 활용되고 있으며, 여러 종양의 발생병리를 판정하는 데 중요한 역할을 하고 있다. 특히 분자유전학적 기법이 발달하면서 이를 활용한 분자세포유전학의 발달로 인해 세포유전학이 Human genome project의 일환으로 염색체의 특정 유전인자와 지도작성을 하는 데 이용되기도 하고, 착상전유전진단을 가능하게 했으며, 종양세포를 대상으로 하는 염색체 검사로 이를 통해서 환자의 종양을 진단하거나 예후를 결정하는 데 임상적으로 중요한 역할을 하고 있다. 2005년 생명윤리법이 시행된 이후로 환자의 유전진단에 활용되고 있는 세포유전학 검사는 검사기관과 검사자에 대한 검사능력에 대한 인증의 필요성이 대두되고 있다. 아직까지 우리나라의 경우는 임상세포유전학에 대한 검사실 및 검사자에 대한 인증제도가 제도화되어 있지 않은 실정으로, 생명윤리법 시행을 계기로 현재 이러한 인증제도를 모색하고 있으며, 인증업무를 수행할 법인을 설립 중에 있다. 따라서 우리나라의 검사실과 검사자에게 적합한 세포유전학에 대한 전문적인 교육을 위한 교재의 필요성이 강조되고 있다.