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최신연구진전

유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능한 유전요인 발굴

저위험군 대비 10배 이상 높은 당뇨병 고위험군 예측 가능해진다

당뇨와 고지혈증 등에 영향을 주는 200개 이상의 신규 유전요인이 발굴됐다.

질병관리청 국립보건연구원 미래의료연구부 유전체 연구기술개발과는 이 같은 유전요인을 발굴해, 세계적 학술지인 Nature Communications(IF 17.7) 2022년 11월 온라인판에 게재했다고 21일 밝혔다.

기존 유전체 연구의 약 80%이상은 유럽인 중심으로 수행되어, 그 분석 결과를 동아시아인에 적용하는 경우, 당뇨 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준 이하로 낮아지는 문제가 있었다.

이에 이번 연구는 대사질환 관련 동아시아인 최대 규모의 연구로 이뤄졌으며, 연구는 국립보건연구원 한국인유전체역학조사사업에 참여한 12만5872명의 우리나라 사람들과 일본 바이오뱅크에 등록된 16만2255명의 일본인으로 구성된 약 29만여 명의 유전체 정보를 연구 대상으로 분석했다.

분석 결과, 기존 연구에서는 개개인의 유전요인 영향이 약 1% 미만으로 아주 약한 유전적인 영향을 보여주는 유전변이들이 주로 보고됐으나, 이번 연구에서는 혈당과 혈중지질 농도 등을 약 13~15%로 매우 크게 변화시키는 핵심적인 희귀 유전요인을 새롭게 발굴해 최초 보고했다.

이중 혈당을 낮추는데 강한 영향력을 가지고 있는 희귀 유전요인은 한국인 집단에서도 약 1%만 보유하고 있었으며, 이러한 사람들은 제2형 당뇨 발병이 다른 일반인보다 무려 50% 정도 낮게 발생하는 것이 확인됐다.

미래의료연구부 김봉조 유전체연구기술개발과장은 “현재 당뇨의 주원인인 인슐린 저항성이 진행되기 전까지는 임상검사로 고위험군를 선별하여 당뇨를 예측하기 어려운 한계점이 있었다”라고 말했다.

이어 “이번 연구를 통해서 발굴한 모든 유전요인들을 통합 분석하면 저위험군 대비 10배 이상 높은 유전적인 고위험군을 당뇨 발병 이전에 미리 선별하여 예방할 수 있다는 것이 가장 큰 특징이다”라고 밝혔다. 

국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번 연구 결과는 맞춤형 정밀의료를 통해 질병 예방이 가능함을 보여주는 사례로, 향후 대규모 바이오 빅데이터가 구축되면 보다 많은 질병을 예측할 수 있을 것으로 기대한다”라고 전했다.