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2025.04.01 (화)

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희귀질환

“희귀질환 환아, 진단지연에 더욱 고통…방안 마련 시급”

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 17일 국회의원 안상훈 의원(국민의힘, 보건복지위원회) 주최로 연합회가 주관한 ‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회’가 국회의원회관 제9간담회의실에서 개최되어 성황리에 마무리됐다고 밝혔다. 희귀질환은 대부분 발병률이 낮고 증상이 다양해 초기 진단이 어렵다. 이로 인해 환자들은 평균 4.7년 동안 여러 병원을 전전하며 ‘진단방랑’을 겪고 있으며, 조기 치료의 기회를 놓치고 있다. 희귀질환은 정확한 진단이 늦어질수록 질병의 진행을 막을 방법이 줄어들며, 환자와 가족의 신체적·정신적 부담이 커지는 문제가 있다. 특히, 신생아 및 영유아 환자의 경우 조기진단이 이루어지지 않으면 생존율과 삶의 질이 크게 저하될 위험이 크다. 이에 해외 여러 선진국에서는 영유아를 대상으로 한 희귀질환 조기진단 정책을 강화하며, 이에 따라 해외 여러 선진국에서는 영유아 대상 희귀질환 조기진단 정책을 지속적으로 확대하고 있다. 이번 토론회는 희귀질환을 앓고 있는 환아 보호자들이 진단 과정에서 겪는 현실적인 어려움을 공유하고, 실질적인 조기진단 방안을 모색하기 위해 마련됐다. 특히 조기진단 체계가 확립되지 않은 국내 상황을 고려해,
- 노영희 기자
- 2025-03-18 10:38
레코르다티-이탈리아대사관, ‘소외된 희귀질환 관심 기울이기’ 교육 성료

레코르다티 코리아(아시아 대표 이연재)가 주한 이탈리아 대사관(대사 에밀리아 가토)과 함께 매년 2월 마지막 날인 ‘세계 희귀질환의 날’을 기념해 지난 19일 서울 강남구 하이 스트리트 이탈리아 4층 컨퍼런스 홀에서 희귀질환과 국내 희귀질환 환경에 관심이 있는 국내 중·고등학생 및 대학생을 대상으로 ‘소외된 희귀질환 관심 기울이기’ 교육 행사를 진행했다. 매년 2월 마지막 날인 ‘세계 희귀질환의 날’은 4년에 한 번 돌아오는 윤년인 2월 29일의 희귀성에서 착안해 지정된 기념일이다. 이번 행사는 발생 빈도와 인지도가 낮아 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 겪기 쉬운 희귀질환에 대하여, 학생들을 대상으로 교육을 실시함으로써 희귀질환에 대한 사회적 관심과 인식을 향상시키고, 글로벌 제약 기업인 레코르다티 코리아와 주한 이탈리아 대사관이 희귀질환 환경 개선을 위해 어떠한 역할을 수행하고 있는지 알리고자 기획됐다. 더불어 향후 제약 또는 외교 계열 진로를 희망하는 학생에게는 이번 교육이 진로 탐색의 기회가 됐다. 교육에 참석한 학생들은 “희귀질환 분야에 제약회사가 어떻게 기여하는지 알 수 있었고, 희귀질환에 대해 막연히 갖고 있던 관심과 궁금증을
- 노영희 기자
- 2025-02-28 10:03
재발이 기준 된 시신경척수염 치료제 급여, 개선요구 봇물

재발을 겪어야 혁신신약 급여가 가능한 현재의 반쪽짜리 급여에 의료진과 환자들 모두 개선을 촉구하며 목소리를 높였다. 지난 12일 국민의힘 김예지 의원과 더불어민주당 서미화 의원이 공동 주최한 중증 암 및 희귀난치성 질환 치료환경 개선을 위한 정책토론회가 국회의원회관에서 개최됐다. 이번 토론회에서 화두에 오른 질환은 희귀질환 중 하나인 ‘시신경척수염’이다.주로 평균 30~40대 여성에 발병하는 시신경척수염은증상이 다양하게 나타나지만 시각장애가 심하게 나타날 경우 시력을 잃을 수도 있고, 팔이나 다리에 감각 이상 또는 마비가 오거나 배뇨, 배변 장애가 나타나는 경우도 있다. 시신경척수염의 관건은 ‘재발’이다. 재발 반복 시 환자의 62%가 5년 내 시력 소실을 경험했고, 50%는 휠체어가 필요할 만큼 운동기능이 상실된다. 뿐만 아니라 재발을 경험한 환자는 1년 이상 재발하지 않은 환자 대비 직간접적인 비용이 4배나 더 높다. 토론회에서는 국립암센터 신경과 김호진 교수가 시신경척수염 범주질환을 중심으로 ‘임상현장에서 본 환자접근성에 기여한 경평 생략제도 및 정책 제언’에 대해 발표했다. 김호진 교수는 경평생략제도를 통해 건강보험에 등재됨으로써 환자들의 치료 접근성
- 노영희 기자
- 2024-12-13 06:00
희귀·장애 가족력有 비장애인 저출산 대책, ‘유전상담서비스’ 지원해야

심각해지고 있는 저출산율을 끌어올리기 위해서는 경제적 지원에만 몰두할 게 아니라 청년세대들이 갖고 있는 결혼 및 출산, 양육에 대한 두려움을 해소하는 것에 정책의 초점을 맞춰야 한다는 지적이 나왔다. 특히 가족 중 희귀질환이나 발달장애 등 유전성 질환을 앓고 있는 사람이 있을 경우 부정확한 정보로 되물림을 막겠다며 단산을 하거나 결혼과 출산을 기피하는 가정들이 적지 않은 만큼 이들의 막연한 불안과 심리적 고통을 해소해 정상 출산을 유도해야 한다는 지적이다. 이를 위한 해법으로는 임상유전의학 전문의와 유전상담사가 함께 제공하는 전문적인 유전상담서비스를 의료행위에 포함시키는 방안이 제시됐다. 한국희귀질환재단은 지난 20일 ‘초저출산 위기극복을 위한 유전상담서비스 제도화 필요성’이라는 주제의 정책토론회를 개최했다고 11월 25일 밝혔다. 이날 '저출산 현황과 청년의 심리적 정서적 요인'이라는 주제발표에 나선 서울대 인구정책연구센터 이상림 책임연구원은 저출산 대책은 경제적 지원책만으로는 해결되지 않는다며 청년세대들의 인식을 이해하는 것에서부터 시작돼야 한다고 강조했다. 이상림 연구원은 “결혼 및 출산 기피에 따른 저출산 문제는 경제적인 요인뿐만 아니라 사회 구조적,
- 김민준 기자
- 2024-11-25 13:33
희귀질환 의료기기·특수식 대한 지원 가능해진다

희귀질환 진단·치료 의료기기·특수식 생산·판매에 대한 지원 근거가 마련됐다. 질병관리청은 ‘희귀질환관리법’개정안이 11월 14일 국회 본회의를 통과했다고 밝혔다. 이번 개정안으로 희귀질환 의료기기 및 특수식을 생산·판매하는 자에 대한 행정적·재정적 지원이 가능해진다. 또한, 희귀질환 등록통계 사업에 참여하는 의료기관 대상 비용 지원 근거가 마련됨으로써, 희귀질환 환자의 경제적 부담 경감 및 의료기관 기반 원활한 진단·치료 정보 수집 등을 통해 근거 중심의 희귀질환 정책 수립이 더욱 효과적으로 추진될 것으로 기대를 모으고 있다. ‘희귀질환관리법’ 개정안의 주요내용을 살펴보면, 기존 의약품에 한해 지원하던 것에 더해 희귀질환의 진단·치료 등의 목적으로 사용하는 의료기기와 특수식 생산·판매자에게도 행정적·재정적 지원을 할 수 있게 된다. 이를 통해 환자들은 필요한 의료기기와 특수식을 적시에, 안정적으로 공급받을 수 있어 진단·치료 접근성은 높아지고, 환자의 경제적 부담은 경감할 수 있을 것으로 보인다. 또한, 희귀질환자 의약품·의료기기·식품의 생산자 등에 대한 지원사항 파악을 위해 질병관리청장은 관계 중앙행정기관장 등에게 자료제출 등 협조를 요청할 수 있게 된다.
- 김민준 기자
- 2024-11-15 10:04
열성 이영양형 수포성 표피박리증 환자 대상 ‘돌연변이 자연복원 자가 피부 이식’ 성공

새로운 희귀 중증 유전성 피부질환 치료법이 보고됐다.연세대학교 강남세브란스병원은 피부과 이상은 교수와 서울대학교 의과대학 생화학교실 배상수 교수로 구성된 연구팀이 ‘리버턴트 모자이시즘’이 발생한 RDEB 환자를 대상으로 자가 피부 이식을 통해 만성 궤양 치료에 성공한 증례를 보고했다고 10월 25일 밝혔다. 유전자 결함으로 피부에 존재하는 7형 콜라겐 형성이 원활치 않아 피부와 점막이 손쉽게 손상되고 만성적인 피부상처를 안고 살아 가게 되는 열성 이영양형 수포성 표피박리증(recessive dystrophic epidermolysis bullosa)은 대표적인 희귀 중증 유전성 피부질환이다. 또한, 선천적인 유전질환 환자 중 유전적 돌연변이를 가진 피부세포 일부가 정상적인 유전형으로 되돌아가는 현상이 간혹 자연적으로 발생하기도 하는데, 이러한 자연복원 현상을 ‘리버턴트 모자이시즘(revertant mosaicism)’이라 부른다. 연구팀은 30세 여성 중증 RDEB 환자 팔 부위에서 수포가 발생하지 않는 손바닥 크기 정상 피부를 발견하고, 해당 부위의 세포에서 나노포어 시퀀싱을 통한 RNA 분석을 통해 자연적으로 유전자 결함이 교정됐다는 사실을 확인했다. 이
- 김민준 기자
- 2024-10-25 11:51
질병청, 제2회 희귀질환 극복 수기 공모전 개최(10.11.~11.10.)

“당신의 희귀질환 극복이야기를 들려주세요” 질병관리청은 희귀질환 환자 및 가족들을 대상으로 희귀질환 극복 사례를 공유하고 희귀질환자들의 정서적 지지체계를 구축하기 위해 10월 11일부터 11월 10일까지 제2회 희귀질환 극복 수기 공모전을 개최한다고 밝혔다. 이번 공모전은 ‘희귀질환으로 인한 어려움을 극복해 내는 이야기’를 주제로 진행하며, 희귀질환 환자와 가족을 대상으로 개최한다. 희귀질환 극복수기 공모전 참여를 위해서는 신청서 작성 후, 이메일로 제출하면 된다. 공모전에 관한 자세한 사항 및 공모 신청서 양식은 질병관리청 누리집(http://www.kdca.go.kr)-알림‧자료-공지사항에서 확인할 수 있다. 질병관리청은 심사 기준에 따라 공정한 심사를 거쳐 출품작 중 총 7점을 선정해 12월 첫째 주에 수상자를 발표할 예정이다. 수상자에게는 제9회 희귀질환극복의 날 행사를 통해 질병관리청장 상장과 소정의 시상이 있을 계획이다. 또한, 최종 선정된 수상작은 내년 상반기 수기집으로 발간하고, 희귀질환 헬프라인 누리집에도 게재해 희귀질환 극복에 관한 이야기를 확산할 예정이다.
- 김민준 기자
- 2024-10-11 09:06
‘삶을 위협하는 희귀질환의 치료환경 개선을 위한 정책토론회’ 성료

국회 보건복지위원회 소속 김미애 국민의힘 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관한 ‘삶을 위협하는 희귀질환의 치료환경 개선을 위한 정책토론회’가 성료했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 정부의 희귀질환 보장성 강화 정책에도 불구하고 일부 희귀질환의 경우 여전히 낮은 의약품 접근성으로 인해 치료 사각지대가 발생하고 있어 관련 정책 전반을 점검하고 대안을 논의는 토론회가 성공적으로 진행됐다고 9월 27일 밝혔다. 토론회는 희귀질환 치료환경 개선을 위해 반드시 논의가 필요한 내용들을 중점적으로 다루고 실제 환자와 환자 가족이 참석해 삶의 영역에서 겪는 어려움을 발제하는 방식으로 진행됐으며, 질환으로 투병하는 환자와 가족의 삶에 대한 실질적인 논의와 제언을 주제로 한 발표가 이뤄졌다. 주제발표 이후에는 이재현 성균관대학교 약학대학 교수가 좌장을 맡아 토론을 진행했으며, 토론자로 이재경 서울대학교 소화기내과 교수, 서혜선 경희대학교 약학대학 교수, 곽명섭 김앤장 변호사, 임소형 한국일보 부장, 이은주 보건복지부 보험약제과 사무관, 김국희 건감보험심사평가원 약제관리실 실장, 김지영 질병관리과 희귀질환과 과장이 참석해 심도 깊은 토론을 나누었다. 김미애 의원은
- 김민준 기자
- 2024-09-27 14:48
‘희귀질환 의약품 접근성 개선방안 모색 토론회’ 개최(9/24)

국회 보건복지위원회 소속 더불어민주당 서영석 국회의원이 오는 9월 24일 오후 2시 국회의원회관 제4간담회의실에서 ‘국가에겐 선택이지만 우리에겐 생존입니다 - 희귀질환 의약품 접근성 개선방안 모색 토론회’를 개최한다. 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 하는 이번 토론회는 정부의 희귀질환 보장성 강화 정책에도 불구하고 일부 희귀질환의 경우 여전히 낮은 의약품 접근성으로 인해 치료 사각지대가 발생하고 있어 관련 정책 전반을 점검하고 대안을 논의하고자 마련됐다. 토론회는 송진우 서울아산병원 호흡기내과 교수와 유승래 동덕여자대학교 약학대학 교수가 각각 ‘환자의 삶을 비가역적으로 악화시키는 희귀질환 주요 동향 및 치료환경 분석’과 ‘희귀질환 의약품 접근성 향상을 위한 국내외 현황 고찰 및 제언’을 주제로 발표를 한다. 주제발표 이후에는 최영현 미래건강네트워크 이사가 좌장을 맡아 토론을 진행하며, 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 희귀질환 ‘특발성 폐섬유증’ 환자, 이은주 보건복지부 보험약제과 사무관, 김국희 건강보험심사평가원 약제관리실장, 박선혜 쿠키뉴스 기자가 토론자로 참석한다. 토론회를 개최한 서영석 의원은 “정부가 ‘필수의료’를 강조하며 중증•희귀질환의
- 김민준 기자
- 2024-09-23 14:07
AZ, 희귀질환 치료제 울토미리스주 ‘고농축 제형’에 집중한다

한국아스트라제네카가 희귀질환 치료제 ‘울토미리스주’에 대해 고농축 제형에 집중한다. 식품의약품안전처의 의약품안전나라에 따르면 한국아스트라제네카가 2025년 2월 22일을 끝으로 저농도 ‘울토미리스주(성분명 라불리주맙)’의 공급을 중단한다고 3일 밝혔다. 이에 따라 환자들은 저농도 제품 울토미리스주가 아닌 고농축 제형인 울토미리스주100mg/mL로 치료를 받게 된다. 울토미리스주는 ▲발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) ▲비정형 용혈성 요독증후군 ▲전신 중증 근무력증(gMG) ▲시신경 척수염 범주질환(NMOSD) 등 4가지 희귀질환 영역에서 활약해왔기에 고농축 제형을 통한 치료가 보편화되면 보다 많은 환자들에게 치료 편의를 안겨줄 예정이다. 울토미리스주가 국내에 처음 등장한 것은 2020년 5월로 당시 발작성 야간 혈색소뇨증에 대한 치료제로 첫 허가받았다. 알렉시온 합병 이후 2023년 2월부터 국내에서 판매돼왔으며, 같은 해 7월 기존 10mg/mL 제형의 10배나 고농축된 제품을 선보였다. 고농축 제품은 기존 제형의 유효성은 유지하면서도 부피가 줄어들어 정맥주사 주입시간을 약 60~70% 단축시키는 장점이 있다. 특히 고농축 제품 출시와 함께 발작성 야간 혈색소
- 노영희 기자
- 2024-09-04 05:40

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