“일라리스, 유전성재발열증후군에서 완전반응 달성률 우수”
주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되는 유전성 재발열 증후군은 희귀 자가 염증성 질환으로 평생 관리가 필요하다. 적절한 치료를 받지 못하면 심각한 합병증과 영구적 장기손상, 사망 등에 이를 수도 있기 때문이다. 그간 유전성 재발열 증후군은 치료 옵션이 매우 제한적인 편이었다. 하지만 유전성 재발열 증후군에 속하는 CAPS, TRAPS, FMF 등에 대해 4주 또는 8주 간격으로 투여하더라도 장기간 효과를 유지할 수 있는 약이 지난 1일 급여에 적용되면서 환자의 삶의 질 개선을 예고하고 있다. 유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만 세부 증상은 조금씩 다르다. CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 나타나거나, 두드러기 모양의 발진, 청력 상실 등이 특징적으로 확인되며, 국내 정식으로 허가 받은 대체 치료제가 없어 미충족 수요가 컸다. TRAPS는 심한 발진과 눈이 아픈 증상이 일주일 이상 오래 지속되며, 2022년 12월에는 질병코드가 만들어졌다. FMF는 홍반과 복통, 가슴 통증이 나타날 수 있으며, 증상이 12~72시간으로 짧게 주기적으로 나타날 수 있다. 한국노바티스는 자사의 유전