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2025.05.24 (토)

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유전질환

배아·태아 대상 유전자검사 질환 209개로 확대된다

린치 증후군 등 9개 유전질환이 배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환에 추가된다. 보건복지부는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 12일 밝혔다. 유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이루어진다. 이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위함이다. 한편, 보건복지부는 그간 유전질환이 있는 가계와 관련 전문가 등의 요청을 검토해 2009년부터 2022년까지 5차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해 왔다.
- 김민준 기자
- 2023-07-12 19:25
[희귀질환의 날] “사명감, 유전질환사업부의 원동력입니다” (Ⅰ)

2월이 독특한 달로 꼽히는 것은 비단 1년 열두달 중 가장 날이 적어서만은 아니다. 통상적으로는 28일까지이나 4년에 한 번씩은 하루가 더 선물로 주어지는 희소성이 특별함을 더해주기 때문이다. 유럽희귀질환기구가 ‘세계 희귀질환의 날’을 2월 28일이 아닌 2월 마지막 날로 지정한 것도 이와 같은 희귀성에 따른 이유다. 전 세계적인 희귀질환은 6000~7000여가지로, 국내에만 1000종 이상의 희귀질환이 환우들을 괴롭히고 있지만 애석하게도 대중에게는 희귀질환이라고 하면 기껏해야 파브리병 정도만 인식될 뿐, 인지도가 낮은 편이다. 누구 하나 알아주는 사람은 없지만 희귀질환에 대한 인식을 제고하고 희귀질환 환우들의 아픔을 덜어주기 위해 묵묵히 맡은 역할을 해나가는 사람들이 있다. 한국다케다제약의 유전질환사업부 직원들이다. 유전질환사업부는 리소좀 축적질환인 파브리병과 고셔병부터 유전성 혈관부종, 거대세포바이러스 등 희귀한 영역의 질환들을 담당하는 그야말로 ‘희귀질환 전문’ 사업부다. 사업부의 수장인 지창덕 총괄을 비롯해 김지영 마케팅매니저, 박상우 브랜드매니저, 김도현 브랜드매니저, 홍예솔 브랜드매니저 그리고 영업팀으로 구성됐다. 고셔병과 파브리병은 유전적 원인에
- 노영희 기자
- 2023-02-28 06:00

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