열성 이영양형 수포성 표피박리증 환자 대상 ‘돌연변이 자연복원 자가 피부 이식’ 성공

새로운 희귀 중증 유전성 피부질환 치료법이 보고됐다.연세대학교 강남세브란스병원은 피부과 이상은 교수와 서울대학교 의과대학 생화학교실 배상수 교수로 구성된 연구팀이 ‘리버턴트 모자이시즘’이 발생한 RDEB 환자를 대상으로 자가 피부 이식을 통해 만성 궤양 치료에 성공한 증례를 보고했다고 10월 25일 밝혔다. 유전자 결함으로 피부에 존재하는 7형 콜라겐 형성이 원활치 않아 피부와 점막이 손쉽게 손상되고 만성적인 피부상처를 안고 살아 가게 되는 열성 이영양형 수포성 표피박리증(recessive dystrophic epidermolysis bullosa)은 대표적인 희귀 중증 유전성 피부질환이다. 또한, 선천적인 유전질환 환자 중 유전적 돌연변이를 가진 피부세포 일부가 정상적인 유전형으로 되돌아가는 현상이 간혹 자연적으로 발생하기도 하는데, 이러한 자연복원 현상을 ‘리버턴트 모자이시즘(revertant mosaicism)’이라 부른다. 연구팀은 30세 여성 중증 RDEB 환자 팔 부위에서 수포가 발생하지 않는 손바닥 크기 정상 피부를 발견하고, 해당 부위의 세포에서 나노포어 시퀀싱을 통한 RNA 분석을 통해 자연적으로 유전자 결함이 교정됐다는 사실을 확인했다. 이

• 김민준 기자
• 2024-10-25 11:51