가톨릭인간유전체다형성연구소, 제1회 국제 심포지엄 개최

가톨릭인간유전체다형성연구소(소장 정연준)는 오는 2월 4일 오후 1시 30분부터 의과학연구원 대강당에서 최근 첨단 연구분야로 각광받고 있는 ‘유전체다형성(CNV, copy number variation)’을 주제로 국제 심포지엄을 개최한다.

유전체다형성(CNV) 연구는 단일염기다형성(SNP) 연구와 함께 최근 유전체 연구에서 많은 관심이 집중되고 있는 분야로 유전체지도를 통해 개인별 맞춤의학을 구현하는 미래의학에서 핵심적인 역할을 할 것으로 전망되고 있다.

유전체다형성(CNV)이란 인간의 DNA는 모든 사람이 동일하다는 기존의 학설과 달리 개인마다 유전체의 양이 부분적으로 차이가 있는 현상을 말하며, 이로써 질병에 대한 감수성이나 약에 대한 반응에 있어서 개인차가 나타날 수 있다.

가톨릭인간유전체다형성연구소가 주최하고 가톨릭대학교 BK21 생명의과학사업단과 한국CNV연구회가 후원하는 이번 심포지엄에서는 유전체다형성(CNV) 분야에 관해 세계적 석학으로 꼽히는 토론토의대(Hospital for Sick Children and University of Toronto)의 스티븐 쉐러(Stephen Scherer) 교수와 하버드의대(Harvard Medical School)의 찰스 리(Charles Lee) 교수가 연설자로 나선다.

두 연설자는 유전체다형성(CNV) 현상을 공동 발견하고 유전체다형성 기반의 질병연구와 약물유전체 분야를 개척한 연구자들로 네이처, 사이언스, NEJM 등 최고 수준의 학술지에 100여편 이상의 연구결과를 발표하고 있다.

원광대 정헌택 교수가 진행하는 이번 심포지엄에서는 스티븐 쉐러(Stephen Scherer) 교수와 찰스 리(Charles Lee) 교수가 각각 질병발생에 있어 유전체다형성의 역할(Structural variation in the human genome and their role in disease), 인간유전체다형성의 세부 구조 연구(Exploring the fine-scale architecture of human copy number variants) 등을 주제로 강연하며, 가톨릭의대 정연준 교수는 한국에서의 유전체다형성 연구에 대해 주제발표를 한다.

한편 작년 5월에 문을 연 가톨릭인간유전체다형성연구소는 한국인에 대한 유전체다형성 연구를 바탕으로 당뇨, 고협압, 자가면역질환, 대사질환 등 만성 난치병의 조기진단과 예방을 목적으로 설립됐다.