비교적 자주 접할 수 있는 희귀난치성질환은?

만성 콩팥병·혈우병·버거병 등 10종 소개

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터에서는 10종의 희귀난치성질환에 대한 교육자료를 제작해 전국관련기관에 배포했다.

희귀난치성질환센터에서는 환자 및 일반인들의 질병에 대한 이해를 돕고자 2006년부터 희귀질환의 증상, 진단 및 치료 등의 내용으로 교육자료를 배포하고 있다.

올해는 만성 콩팥병, 혈우병, 크론병 등 비교적 자주 접할 수 있는 희귀난치성질환을 중심으로 교육 자료를 제작했다.

교육자료가 필요한 환자 및 일반인들은 희귀난치성질환 Helpline 홈페이(http://helpline.cdc.go.kr)에서 신청해 받아볼 수 있고 전국 보건소 및 헬프라인에 등록된 전문병원을 통해서도 받아볼 수 있다.

▲만성 콩팥(신장)병(Chronic kidney disease)
예전의 만성신부전증은 신장 기능의 감소가 진행하여 전신의 이상 증상과 합병증이 있는 경우를 말했고 최근에는 증상이 없는 초기 신기능 감소 혹은 신기능은 정상이나 신장 손상의 증거가 있는 경우를 모두 포함한 좀 더 광범위한 개념의 신장 질환을 총칭한다.

정의 상 3개월 이상 신기능 손상이 사구체 여과율 60ml/min/체표면적1.73m2 미만이거나 신기능의 감소는 없더라도 신손상의 증거가 소변검사, 영상 의학적 검사, 병리학적 검사 상 증명된 경우를 말한다.

신장은 다른 장기와 달리 일단 나빠지게 되면 완전히 회복되지 않는다. 따라서 만성콩팥병은 불행히도 완치가 될 수 없는 병일 수 있다. 그렇지만 초기에 발견하게 된다면 치료가 될 수 있으며 또한 더 이상 병이 진행되지 않게끔 하는 치료적인 방법들이 최근 많이 개발되어 사용되고 있다. 따라서 만성콩팥병의 치료목표는 신장 기능의 악화를 막아서 말기 신부전으로 진행되지 않게끔 하는 것이다.

또한 만성콩팥병이 발생하여 신장 기능이 악화가 되면 중풍, 심장병과 같은 심혈관 질환도 동반하여 위험성이 증가하게 되고 만성콩팥병 환자에게 가장 중요한 위험이자 사망의 원인이 된다. 따라서 만성콩팥병의 또 한 가지의 치료 목표는 심혈관 질환의 예방 및 치료라 하겠다.

▲혈우병(Hemophilia)
체내에는 출혈 시 정상적인 지혈 기전(혈관수축, 혈소판 흡착과 응괴 그리고 혈액 내 응고인자의 상호작용)으로 출혈이 멎게 되는데, 이 세 가지 중에서 한 가지라도 부족하면 지혈이 잘 되지 않아서 출혈질환으로 나타나게 된다.

치료의 목적은 지혈에 있다. 혈우병의 형에 따라 투여 약제가 다르며, 출혈 부위에 따라 투여량과 방법이 다르다. 과거에는 전혈과 혈장이 사용되었으나 이로 인한 부작용과 합병증이 문제가 되어 왔으며, 1970년대부터 국내에서도 혈장에서 추출한 해당 응고인자를 생산함으로써 A형 혈우병에서는 농축 VIII인자, B형 혈우병에서는 농축 IX인자를 투여하여 효과적이었다.

최근에는 유전자 재조합 제품을 생산함으로써 진일보하였다.
근본적인 치료를 위해 유전자 치료가 대두되었으나 해당 유전의 크기가 커 아직은 시험 단계에 있다.

▲버거병(Buerger's disease)
버거병은 원인미상의 질환으로 흡연과 관련이 있는 것으로 생각되며 말초 혈관 내에 혈전이 생기고 이에 의한 염증이 진행하여 혈관의 내경이 좁아져서 결국 혈관이 막히는 질환으로 동맥과 정맥 모두 막힐 수 있다.

증상으로는 침범된 부위의 통증, 절뚝거림, 찬물에 손을 담그면 창백해졌다가 파랗게 되고 이후 붉어지는 레이노드씨 현상 그리고 이동성 표재성정맥염 등이 있을 수 있으며 허혈이 심한 경우는 피부의 궤양, 괴저 등이 생길 수도 있다.

증상 완화를 위한 대증요법을 시행한다. 혈관을 우회하는 수술을 시행해 볼 수 있으며 염증과 괴사 등의 소견이 지속되는 경우는 이에 대한 치료를 시행해야 한다. 이상의 치료에도 불구하고 계속 악화되는 경우는 사지 절단 이외에 다른 방법이 없다.

금연이 가장 확실한 예방법이며, 담배를 많이 피우던 사람이 손발이 창백하거나 파랗게 되면서 피부에 궤양이 생기고 통증이 있으면, 버거병이 의심되므로 즉시 의사를 찾아야 한다.

▲크론병(Crohn's disease)
크론병은 입부터 항문까지 전 소화관에 걸쳐 어디든지 발생할 수 있는 만성 염증성장질환이다. 대장과 소장이 만나는 회맹부에 가장 흔하며 그 다음으로 대장, 회장 말단부, 소장 등에 발생한다. 염증은 장의 점막에만 국한되지 않고 점막층, 점막하층, 근육층 및 장막층 등 장의 전 층을 침범하는 것이 특징이며 때로는 주위 장기로 누공을 형성하기도 한다.

설사, 복통, 식욕 감퇴, 미열 등이 크론병에서 흔히 보이는 증상이며 관절, 눈, 피부, 간, 신장 등의 장외 증상도 비교적 자주 나타난다.

크론병은 환자에 따라 질병이 생기는 부위나 범위, 증상, 경과 등이 다양할 뿐 아니라 치료에 대한 반응도 모두 다르다. 심지어는 같은 환자에서도 때에 따라 어떤 치료가 효과를 보이기도 하고 그렇지 않기도 한다.

따라서 효과가 검증된 치료 중 치료에 따르는 득실을 고려하여 각 환자의 그때 상황에 가장 적합한 방법을 선택하여야 한다. 내과적인 치료의 목표는 염증 반응을 가라앉히고, 조직의 손상이 치유되도록 하며, 설사, 혈변 및 복통 등의 증상을 완화시키는 것이다. 또한 이를 지속적으로 유지하여 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 중요하다.

▲샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)
샤르코-마리-투스병 혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고 유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다.

유전운동감각신경병 환자들은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.

이전의 치료는 주로 재활치료, 보조기구, 통증 조절 등에 국한되었으나 관련된 유전자들의 발견은 유전상담과 가족계획을 가능하게 하였고, 이와 함께 과학적인 근거에 기반을 둔 임상 치료의 시도는 점차 발전하고 있다. 현재로서 유전운동감각신경병의 진행을 바꿀 수 있는 실질적인 치료나 보조는 아직 부족하나 최근의 동물 실험에서는 가능성 있는 결과를 보였다.

이와 함께 최근에는 치료 방법으로 유전자 치료, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능교정, 면역시스템을 이용한 방법, integrin을 이용한 치료법 등이 연구되고 있다.

▲척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy, SMA)
척수성 근육위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 이 질환은 주로 상염색체 열성 형질로 유전되며, 5번 염색체에 있는 생존운동신경원 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌다.

근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 다양한 방법의 수동적, 능동적 물리치료가 처방될 수 있으며, 보행이나 기립을 위한 보조 기구를 이용할 수 있다. 물리치료를 통해 관절 가동범위(Range of motion)를 유지시키며, 근육의 유연성을 증가시키고, 구축을 예방할 수 있다. 물리치료뿐만이 아니라, 필요시 작업치료, 호흡치료를 시행하며, 이는 팀으로 구성된 전문가들의 협조적인 노력을 필요로 한다.

이 모든 치료의 목표는 척수성 근육위축과 관련된 증상을 조절하고, 질병 경과 과정에서 나타날 수 있는 합병증 및 기형, 기능 장애를 예방하여 환자의 삶의 질을 높이는데 있다.

▲유전성 운동실조(Hereditary Ataxia)
운동실조는 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리면서 걷고, 눈과 손 움직임의 조화가 깨지며, 발음이 어둔해지는 증상을 말한다. 이는 주로 소뇌나 소뇌와 연결된 뇌 구조물, 척수, 말초 감각 등의 이상에 의해 생긴다.

운동실조는 병명이 아니라 하나의 증상이며, 그 원인 중 하나로 소뇌가 위축되는 소뇌위축증이 있다. 유전성 운동실조는 뇌졸중, 외상, 종양, 대사성질환, 감염성질환이 없이 유전성으로 나타나는 질환 군으로 가족이나 친척 중에 유사한 증상이 있는 경우에 의심할 수 있다. 유전성 운동실조는 유아기나 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있으며 대개의 경우 서서히 발생해서 점차 진행하는 경과를 보인다.

현재까지 이 질환을 발병하기 전 상태로 완치할 수 있는 방법은 아직 개발되지 않았다. 병의 속도를 가급적 완화시켜서 휠체어나 침상생활까지의 걸리는 시간을 최대한으로 연장하거나 증상을 완화시키는 치료제 개발이 시급하다.

▲프라더 윌리 증후군 (Prader Willi Syndrome)
저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 증후군으로서 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고됐다. 46개의 염색체 중 15번 염색체에 이상이 있어 나타나는 증후군으로 신생아 초기에 근긴장 저하, 수유 곤란이 나타나고, 아동기에 들어가면 식욕과다, 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체 등의 증상이 나타나게 된다.

현재 프라더 윌리 증후군의 특별한 치료방법은 존재하지 않지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아지므로 조기 진단이 중요하다. 또한 각 임상 전문가의 팀 접근 방법(소아과 의사, 전문 간호사, 영양사, 심리치료사 등)을 통하여 프라더 윌리 증후군을 조기 진단하고, 적절한 정보를 제공함으로써 증상을 경감시킬 뿐만 아니라 비만으로 인한 여러 합병증을 예방할 수 있다.

또한 프라더 윌리 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았으나 환자들은 통증에 매우 둔감한 편이므로 아주 작은 통증을 호소하더라도 주의를 기울여야 한다.

▲모야모야병(Moyamoya disease)
모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다. 따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다. 전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

모야모야병의 확실한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 아직까지 이 질환을 위한 특정한 치료법은 없다. 다만 전간 발작 시 항경련제를 투여하는 것과 같이 증상을 완화시키는 보존적인 치료요법이 시행되고 있으며, 이 외에는 대부분 수술을 통해 치료를 하고 있다. 현재 치료의 목적은 허혈증상이나 재 출혈의 진행을 막는데 있으며, 다양한 수술요법이 개발되고 있다.

▲유전성 질환의 이해(Introduction to Genetic Disease)
일반적으로 유전성 질환은 사람의 유전자 이상으로 생기는 질환들을 통칭하여 말한다. 질병에 대한 유전적 원인을 연구하게 된 것은 최근 100년 사이의 일이다. 1909년 영국의 Archibald Garrod 교수가 선천성대사이상 질환이라는 개념을 처음으로 제안하였고, 인체 대사상의 한 과정에 관계하는 효소의 활성도가 저하되거나 효소 자체의 결핍으로 인해 대사이상 질환이 생기는 것으로 생각하였다.

이후, 1953년 James Whatson 박사와 Francis Crick 박사가 DNA의 분자구조를 발견하고 DNA가 유전의 핵심물질이라는 것을 확인하게 됨에 따라 급격하게 발전하게 되었다. 인간 유전체 사업의 성과에 따라 2002년 인간의 유전자가 모두 해독되어 유전 질환의 규명, 진단 및 치료 방법의 발전에 획기적인 계기가 마련되었다. 최근에는 당뇨나 치매와 같은 흔한 질환에서도 유전적 원인을 찾는 것이 현대 의학의 중요한 흐름이다.