GC지놈, ‘ASCO 2024’서 AI 액체생검 플랫폼 기반 비침습적 대장암 검출법 발표

대장암 검출 관련, 액체생검 유전자 분석 데이터 기반 멀티모달 딥러닝 모델 공개 높은 민감도로 대장암 진행 전 초기 단계에서의 진단 가능성 및 임상 적용 가능성 제시

GC지놈(대표 기창석)이 ‘미국임상종양학회(ASCO) 2024’에 참가해 새로운 AI 액체생검 플랫폼 임상 데이터를 성공적으로 발표했다고 5일 밝혔다.

ASCO 2024는 세계 3대 종양(암)학회 중 하나로, 5월 31일부터 6월 4일까지 5일간 미국 시카고에서 개최됐다. 해당 학회에 참여한 GC지놈은 6월 1일(현지시각), 자사의 차세대염기서열 분석(next generation sequencing, NGS)기술을 사용한 조기암 진단 액체생검 시퀀싱 기술의 독점 라이선스를 보유하고 있는 미국 관계사인 지니스 헬스(Genece Health Inc.)와 공동연구한 성과를 공개했다.

발표 주제는 멀티모달 딥러닝 AI 플랫폼을 통한 비침습적 대장암 검출(Non-invasive colorectal cancer detection using multimodal deep learning ensemble classifier)로, 멀티모달 딥러닝 AI 모델을 이용하여 액체생검 유전자 분석 데이터를 기반으로 대장암(colorectal cancer, CRC)과 진행샘종(advanced adenoma, AA)을 높은 성능으로 검출하는 인공지능 분석 모델을 소개했다.

GC지놈은 이번 연구를 통해 대장암 및 진행샘종을 조직 절제 없이 비침습적인 방법으로 검출할 수 있음을 제시했다. 해당 알고리즘은 대장내시경 검사를 통해 집계된 건강인의 데이터를 통해 높은 성능을 확인했는데, 알고리즘 개발 데이터 세트에서 △대장암 민감도 84.0% △진행샘종 민감도 69.9% △특이도 90.0%를 달성했고, 검증용 데이터 세트에서도 유사한 성과를 보였다.

이와 더불어, 대장암의 각 병기(1~4기)에 대해 높은 민감도를 유지하여, 초기 단계에서도 효과적인 검진이 가능함을 입증했다. 진행샘종에 대한 민감도 역시 높게 나타나, 대장암으로 진행하기 이전인 초기 단계에서 발견 및 개입이 가능할 것으로 기대된다.

기창석 GC지놈 대표는 “액체생검에 대한 관심이 높아지는 가운데, GC지놈이 개발한 AI 액체생검 플랫폼 임상 데이터는 대장암 진행 전 초기 단계에서의 검진 가능함을 비롯, 새로운 대장암 검진의 패러다임을 제시한다”며 “대장내시경으로 검증된 정상 샘플을 활용한 연구로 신뢰성을 높인 만큼, 향후 임상적으로 적용될 가능성이 매우 높다고 판단된다”고 말했다.

한편, GC지놈은 지난 4월 지니스헬스(Genece Health Inc.)와 참가한 2024 미국암연구학회(AACR)에서 암 검출을 위한 액체생검 유전자 분석 기술의 우수성을 인정받아, 조기 폐암 발견을 위한 액체생검 유전자 분석 기술과 관련된 6개의 연구 성과를 발표한 바 있다.