진캐스트-하버드의대, 액체생검 진단기술 ‘ADPS’ 성능 분석

DNA 중합효소의 혁신으로 다양한 암 돌연변이 검출 감도 향상

스마트효소 기반 액체 생검 암 진단 전문기업, 진캐스트(대표: 백승찬, 이병철)가 하버드의과대학 브리검앤우먼병원 병리학과 임영신 교수팀과 함께 자사의 독자적인 암 분자진단 플랫폼 기술 ADPS의 성능 분석에 관한 연구를 진행, 관련 논문이 분자진단 분야의 저명한 국제전문학술지 제이엠디(The Journal of Molecular Diagnostic, JMD)에 ‘Modified Taq polymerase for allele-specific ultra-sensitive detection of genetic variants’라는 이름으로 9월 1일자로 온라인 게재됐다고 밝혔다.

진캐스트와 하버드의대 공동 연구팀은 이번 연구를 통해 ADPS 기술이 돌연변이 대립유전자 빈도(Mutant Allele Frequency, MAF) 0.01%의 암 유전자 변이를 탐지하는 고민감도를 구현하는 원리를 규명하고 해당 기술의 성능을 증명했다.

연구 결과, 진캐스트의 ADPS 기술은 높은 분별능을 통해 다양한 암 유전자 돌연변이를 초고민감도로 검출하는 것으로 나타났다. 특히 기존의 방법으로 구분이 어려워 민감도가 극히 낮았던 C→T, G→A 등의 전이 변이(transition mutation)의 검출 능력은 주목할 만하다. 순환성 종양 DNA (circulating tumor DNA, ctDNA)를 활용한 액체 생체검사의 위양성 문제를 해결하고 진단 정확도를 획기적으로 개선함으로써 암 조기 진단의 가능성을 보여주기 때문이다.

진캐스트의 이병철 기술부문 대표는 “세계적인 연구기관인 하버드의대 연구팀과 함께 회사의 독자기술에 대한 연구를 진행하게 돼 영광”이라며 “이번 연구 결과를 통해 우리 진단기술의 우수성을 세계에 알리고 글로벌 정밀의료 시장에 새로운 변화를 이끌고 싶다”고 의지를 밝혔다.

한편 진캐스트는 액체 생검 암 진단 원천기술인 ADPS를 플랫폼화하고 본격적인 기술사업을 전개하고 있다. ADPS 플랫폼기술은 프라이머-프로브 디자인만 변경하면 지금까지 알려진 모든 형태의 암 유전자 돌연변이를 고민감도로 검출할 수 있다. 진캐스트는 ADPS를 통해 치료 결정, 모니터링, 동반진단 등 기본적인 정밀의료 사업은 물론 보조요법(Adjuvant therapy), 선행요법(Neo-adjuvant therapy)에 특화된 동반진단, 고형암의 미세 잔존 질환(Minimal Residual Disease, MRD) 검사 등 초고민감도가 요구되는 암 진단 분야에 진출하기 위해 다양한 글로벌 기관과 협업하고 있다.