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2024.11.25 (월)

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감염병 신속 대응 유전자 가위 기반 ‘초고감도 진단 기술’ 개발

고도화된 크리스퍼 유전자 가위 기반 진단 기술로 검출 성능을 획기적으로 향상함으로써 감염병 확산을 보다 효과적으로 제어할 수 있는 길이 열렸다. 가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원은 기초의학사업추진단 합성생물학사업단 이상화 교수 연구팀이 기존의 감염병 진단 기술을 획기적으로 발전시킬 수 있는 새로운 크리스퍼 유전자 가위(Cas12a 변이체) 기반 진단 기술을 개발했다고 11월 11일 밝혔다. 감염병 조기 진단에 중요한 핵산 기반 검출 기술의 민감도를 대폭 향상시켜, 현장에서 신속하고 정확하게 감염병을 진단하도록 한 것이 이번 연구의 핵심이다. 이번 연구에서는 Cas12a 유전자 가위의 DNA 기질 고친화성 변이체를 개발하여 진단 효율을 획기적으로 높이는 동시에, 반응 과정에서 염 농도를 조절하는 2단계 희석 기법을 도입해 기존 방식보다 약 40배 이상 증대된 신호를 검출할 수 있도록 했다. 이 기술은 이번에 입증된 B형 간염 바이러스를 포함해 다양한 감염병의 신속 진단에 활용이 가능하다. 2020년 노벨 화학상을 받은 크리스퍼 유전자 가위 기술은 최근 미국과 영국에서 FDA 승인을 받은 최초의 유전자 편집 기반의 유전자 치료제인 카스게비의 핵심 기술로, 유전자 치료
- 김민준 기자
- 2024-11-11 10:01
성실한 삶의 태도, 유전성 치매 발병 늦추는 핵심 요인으로 확인

성실한 삶의 태도가 유전성 치매 발병시기를 늦추는 것으로 나타났다. 단국대병원은 손혜주 교수팀이 서울아산병원 핵의학과 김재승 교수팀과 공동으로 진행한 ‘우성 유전 알츠하이머병 네트워크(DIAN, Dominantly Inherited Alzheimer Network)’ 코호트 국제 연구에서, 회복탄력성(resilience)을 높이는 비유전적 생활 습관 요인이 유전성 치매의 발병 시기를 늦출 수 있다는 사실을 세계 최초로 입증했다고 10월 29일 밝혔다. 이번 연구는 유전성 치매 증상이 나타나는 나이가 단순히 유전적 요인만으로 결정되는 것이 아니라 개인이 노력해서 조절할 수 있는 부분이 있다는 사실을 최초로 입증한 것이다. 연구팀은 2009년부터 2018년까지 유전성 치매 환자와 가족 529명을 임상·인지 검사, 뇌척수액에서 측정한 타우 단백질 수치, 운동, 사회 활동, 삶의 경험 및 행동 양식을 면밀히 분석했다. 그 결과, 알츠하이머병의 주요 발병 원인으로 알려진 타우 단백질 수치가 높아도 인지 기능을 유지한 ‘높은 회복탄력성 그룹’은 치매 증상을 보이는 그룹보다 인지적으로 활발하고 사회적으로 통합된 삶을 살았으며, 성실성(conscientiousness),
- 김민준 기자
- 2024-10-29 11:27
담도암 환자 대상 액체생검, 유전자검사 ‘대체 가능성’ 입증

조직 샘플 채취가 어려운 담도암 환자들에게 액체생체검사가 새로운 치료 대안으로 제시됐다. 차 의과학대학교 분당차병원은 암센터 혈액종양내과 전홍재·김찬 교수와 병리과 황소현 교수, 차 의과학대학교 의생명과학과 우선정 석사 연구팀이 담도암(BTC) 환자를 대상으로 액체생체검사(혈액검사)가 환자의 유전자 분석에서 조직 기반 분석을 대체할 수 있는 가능성을 규명한 연구 결과를 발표했다고 10월 28일 밝혔다. 전홍재 교수 연구팀은 고형암 유전자 검사가 가능한 알파리퀴드100 플랫폼을 이용해 분당차병원에서 항암치료를 받지 않은 진행성 담도암 환자 102명을 대상으로 2019년 1월부터 2022년 12월까지 연구를 진행했다. 담도암은 유전자 변이 여부에 따라 다양한 표적치료가 가능해 진료지침 상 유전자 분석을 시행하도록 되어 있다. 연구팀은 담도암 환자에게 표준검사인 조직 기반 차세대 염기서열 분석(NGS)과 함께 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 ctDNA(circulating tumor DNA)를 분석했으며, ctDNA 혈액검사를 통한 분석과 조직검사로 유전자 분석이 얼마나 일치하는지도 평가했다. 그 결과, ctDNA 혈액검사의 민감도는 84.8%, 양성 예측도는 7
- 김민준 기자
- 2024-10-28 10:55
政, 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개 추가 지정

배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환이 확대된다. 보건복지부가 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 9월 23일 밝혔다. 이번에 추가된 유전질환으로는 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증(가드너 증후군 포함) ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이 있다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, ‘생명윤리법 시행령’이 개정된 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 또한, 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진
- 김민준 기자
- 2024-09-23 13:19
한국인 결절성 경화증 환자, TSC2 유전자 변이 있으면 중증도↑

TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
- 김민준 기자
- 2024-08-23 13:49
“일라리스, 유전성재발열증후군에서 완전반응 달성률 우수”

주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되는 유전성 재발열 증후군은 희귀 자가 염증성 질환으로 평생 관리가 필요하다. 적절한 치료를 받지 못하면 심각한 합병증과 영구적 장기손상, 사망 등에 이를 수도 있기 때문이다. 그간 유전성 재발열 증후군은 치료 옵션이 매우 제한적인 편이었다. 하지만 유전성 재발열 증후군에 속하는 CAPS, TRAPS, FMF 등에 대해 4주 또는 8주 간격으로 투여하더라도 장기간 효과를 유지할 수 있는 약이 지난 1일 급여에 적용되면서 환자의 삶의 질 개선을 예고하고 있다. 유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만 세부 증상은 조금씩 다르다. CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 나타나거나, 두드러기 모양의 발진, 청력 상실 등이 특징적으로 확인되며, 국내 정식으로 허가 받은 대체 치료제가 없어 미충족 수요가 컸다. TRAPS는 심한 발진과 눈이 아픈 증상이 일주일 이상 오래 지속되며, 2022년 12월에는 질병코드가 만들어졌다. FMF는 홍반과 복통, 가슴 통증이 나타날 수 있으며, 증상이 12~72시간으로 짧게 주기적으로 나타날 수 있다. 한국노바티스는 자사의 유전
- 노영희 기자
- 2024-08-09 05:50
국립보건연구원,‘한국인유전체역학조사 20년’ 연구자 활용 안내서 발간

한국인유전체역학조사(KoGES)를 통해 수집한 연구 자원의 정보 및 20년 장기 추적조사의 기초분석 결과 등을 제시한 ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’이 발간된다. 질병관리청 국립보건연구원은 ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’를 발간한다고 7월 31일 밝혔다. ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’는 국립보건연구원 누리집에서 내려받을 수 있다. 이번 자료집은 연구자를 위한 KoGES 활용 안내서로, KoGES에 대한 연구자의 관심과 이해를 높이고 연구자원의 활용을 확대하고자 발간하게 됐다. ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’는 KoGES 20년의 ▲과거와 현재 ▲데이터의 연구적 가치 ▲수집·생산한 연구정보 및 자원의 종류와 규모 ▲국립중앙인체자원은행 및 보건의료연구자원정보센터를 통한 분양 절차 등을 한눈에 알기 쉽게 구성했다. 또한 세부 코호트별 ▲장기 추적 참여자의 특성 ▲만성질환 유병률과 발생률 ▲건강행태의 변화 등 기초분석 결과를 제시했으며, KoGES 연구 자원을 활용한 연구 성과와 최신 연구 사례 등을 포함했다
- 김민준 기자
- 2024-07-31 15:53
차 여성의학연구소 서울역 유은정 교수 임상유전학인증의 자격 획득

차 여성의학연구소 서울역 산부인과 유은정 교수가 대한의학유전학회가 주는 임상유전학인증의 자격을 획득했다. 대한의학유전학회는 임상유전학 관련 연구와 임상분야에서 전문성을 갖춘 의사를 선별해 인증의 자격을 부여한다. 전문 지식과 다양한 임상경험과 연구경험이 있는 전문의를 대상으로 1년에 1회 엄격한 심의를 거쳐 자격을 부여하고 있으며, 국내 70여명의 전문의만이 임상유전학인증의 자격을 보유하고 있다. 차 여성의학연구소 서울역 산부인과 유은정 교수는 유전 질환이나 염색체 구조적 이상이 있는 부부에서 유전적으로 이상이 없는 아이를 출산할 수 있도록 임신 전 유전 상담을 비롯해 시험관 아기 시술에서의 착상전 유전 진단(PGT-M, PGT-SR)과 반복 유산 및 반복적 착상 실패 등 난치성 난임 질환에서의 착상전 유전 검사(PGT-A)와 같은 임상유전학 관련 진료와 연구에 매진해왔다.
- 메디포뉴스
- 2024-07-31 06:06
政, 배아·태아 대상 유전자검사 질환 지정 절차 마련

보건복지부가 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 일부개정을 통해 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 지정하는 절차에 관한 사항을 개선했다. 그간 보건복지부는 유전질환이 있는 가계 및 전문가의 요청을 검토하여 2009년부터 2024년까지 7차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환을 63개에서 218개로 확대해왔다. 해당 절차는 그간 비정기적 임시자문단의 검토를 거쳐 고시 개정을 통해 진행돼왔으나, 기술의 발전으로 희귀·난치질환의 원인 유전자 규명이 빨라지며 개선의 필요성이 제기돼 왔다. 이에 보건복지부는 유전질환이 있는 가계의 고충을 해소하고자, 전문가 및 이해관계자와의 논의를 거쳐 정기적·공식적인 유전질환 검토 절차 마련을 추진하게 됐다. 이번 시행령 개정 이후부터는 상설 자문위원회의 분기별 또는 반기별 검토를 거쳐 추가 질환이 선정돼 보건복지부 홈페이지에 공고되므로, 유전질환이 있는 가계가 유전질환의 추가 여부를 확인하기까지 걸리는 시간이 단축될 것으로 전망된다. 보건복지부 정통령 공공보건정책관은 “공식 절차를 마련하되, 불필요한 행정 절차에 따른 시간 소요는 줄이는 것이 이번 시행령 개정의
- 김민준 기자
- 2024-07-23 10:25
고대의대, 카카오엔터프라이즈와 ‘유전체 분석 분야 협력 강화’ MOU 체결

고려대학교 의과대학이 카카오엔터프라이즈와 유전체 분석 연구 및 클라우드 활용 협력을 추진한다. 고려대학교 의과대학은 지난 9일 카카오엔터프라이즈와 이 같은 내용의 업무협약(MOU)을 체결했다고 7월 10일 밝혔다. 이번 협약은 유전체 분석 연구 및 클라우드 활용 협력을 위해 진행됐으며, 협약식에는 고려대학교 의과대학 편성범 학장과 카카오엔터프라이즈 이경진 대표이사를 비롯한 양 기관 관계자 10여 명이 참석했다. 의료 빅데이터의 핵심 자원으로 주목받고 있는 유전체(Genome) 데이터는 방대한 양에 더해 염기 서열 분석과 변이 식별 등 복잡한 연구 계산이 필요하다. 이번 협약을 통해 카카오엔터프라이즈는 고대의대에 카카오클라우드 기반 유전체 연구・분석 환경 구성과 카카오클라우드로의 서비스(솔루션) 구축 지원 및 카카오클라우드 활용 및 기술자 양성 교육 등을 제공한다. 이를 통해 고대의대는 고비용, 제한된 사용성, 기술지원 한계 등 여러 문제점을 안고 있던 기존의 유전체 분석 툴킷(GATK, Genome Analysis Tool Kit)’ 파이프라인을 카카오클라우드 환경에 구성해 적용함으로써, 대규모 유전체 분석을 더욱 효율적이고 탄력적으로 수행할 수 있는 기반을
- 김민준 기자
- 2024-07-10 14:52

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UPDATE: 2024년 11월 25일 06시 08분