신생아 선별검사 급여… “LSD, 조기에 진단‧치료하면 예후↑”

신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위해 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램으로 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여가 지원된다. 올해부터는 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다. 리소좀 축적질환은 리소좀 효소 결핍으로 분해되지 못한 노폐물들이 세포 내에 축적돼 점진적으로는 회복 불가능한 장기 손상을 일으키는 희귀질환이다. 그러나 리소좀 축적질환 중에서도 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병 등은 치료 및 관리가 가능한데, 신생아 선별검사를 통해 조기에 치료되면 건강한 삶을 영위할 수 있다. 때문에 이번 신생아 선별검사 급여화는 무엇보다 의미있는 소식이기도 하다. 신생아 스크리닝 인식 제고 및 과학적 발전 장려를 위해 지정된 6월 28일 ‘신생아 스크리닝의 날’을 약 열흘 앞둔

• 노영희 기자
• 2024-06-20 05:50