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“‘가족성 고콜레스테롤혈증’ 경증질환 아냐…급여기준 현실화돼야”
우리나라에서 500명당 1명 이상 발병할 것으로 추정되는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들이 관련 정책과 보험 급여의 미비점으로 인해 제대로 된 진단과 치료를 받지 못하고 있다는 지적과 함께, 급여기준이 현실화돼 적극적인 지질강하 치료가 이뤄져야 한다는 의견이 제시됐다. 한국지질·동맥경화학회는 지난 10일 콘래드호텔에서 ‘가족성 고콜레스테롤혈증은 과연 경증 질환인가’를 주제로 정책간담회를 개최했다.가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 염색체 우성 유전질환으로 대개 저밀도 지질단백(low-density lipoprotein, LDL) 수용체의 부족이나 결함으로 인한 지질단백의 대사장애를 초래하는 선천 질환이다. 그 유병률은 약 500~1000명당 1명꼴이고, 국내에는 약 10만 명의 환자가 있을 것으로 추정된다. FH는 LDL-콜레스테롤(LDL-C)이 190 mg/dL 이상일 경우 의심하는데, 저밀도 지질단백(LDL) 대사에 관련된 유전자 이상으로 발생하며, 흔한 상염색체 우성의 유전질환인 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증과 희귀질환인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 나뉜다. FH의 진단은 환자나 가족 중에 저밀
- 신대현 기자
- 2021-09-13 18:25
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유전자 따라 고지혈증 약제 효과 3.7배까지 차이
가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 자신이 어떤 유전자 돌연변이가 있는가에 따라 환자 치료에 쓰이는 고지혈증 약제 효과가 최대 3.7배까지 차이 나는 것으로 밝혀졌다. 연세대 의대 내과학교실 이상학 교수팀은 이번 연구 결과를 지난 11월 Scientific Reports(IF 3.998)에 ‘가족성 고콜레스테롤혈증에서 유전적 특징과 지질강하 치료 효과의 관계(Genetic characteristics and response to lipid-lowering therapy in familial hypercholesterolemia: GENRE-FH study)’라는 주제로 게재했다. 고콜레스테롤혈증은 혈액 속에 나쁜 콜레스테롤인 LDL 콜레스테롤이 많이 쌓여있는 상태다. 여러 고콜레스테롤혈증 중 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’은 단일유전자 돌연변이 질환 중 제일 흔한 질환이다. 구체적으로 LDL 콜레스테롤 대사에 관련된 ▲LDL 수용체(LDLR) 유전자 ▲아포지단백(APO) B 유전자 ▲PCSK9 유전자에 이상이 발생해 LDL 콜레스테롤 대사에 문제가 발생한다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 국민 500명에 1명꼴로 발병하며, 환자의 자녀에게 50%의 확률로 유전된다. 가족성
- 신대현 기자
- 2020-12-08 10:29
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UPDATE: 2025년 06월 02일 17시 53분