‘인간유전체 단일염기 다형성지도’ 개발

조인호·이종은 연구팀 ‘지노믹스’ 표지채택

보건복지부와 정보통신부의 IMT-2000 연구과제로 진행된 ‘SNP 효율화 분석 연구: 한국인의 다형성 분석 프로젝트’의 성과가 국내 연구로는 최초로 세계 최고 수준을 자랑하는 단일염기 다형성 연구협의체인 The SNP 컨소시엄(TSC)의 최종 연구성과에 포함되어 공식 발표됐다.
 
질병관리본부는 3일 국립보건연구원의 조인호 박사와 디엔에이링크 이종은 박사 연구팀이 미국 TSC 연구팀과 함께 ‘고밀도 인간유전체의 단일염기 다형성 지도(High-density single-nucleotide polymorphism maps of the human genome)’라는 제목으로 국제학술지 ‘지노믹스(Genomics)’에 그 연구 결과를 발표하고, 학술지는 그 결과의 중요성을 인정하여 8월호 표지로 채택했다고 밝혔다.
 
게놈프로젝트 이후 유전 정보를 이용한 진단 및 치료제 개발을 위한 국제적인 경쟁이 매우 치열해 지는 있는 상황에서 단일염기 다형성(SNP)에 관한 연구는 맞춤의료 시대로 이끄는 관문으로 인식되는 중요한 연구 분야라고 설명했다
 
특히 본 연구는 TSC가 백인(유럽계 미국인), 아시아인(일본-중국인), 흑인(아프리카계 미국인)을 대상으로 5만5018개 단일염기 다형성을 측정하였으며 국내 연구팀이 한국인을 대상으로 8333개 단일염기 다형성에 대해 조사한 결과를 합친 것으로 세계 최대의 연구결과라고 소개했다.
  
본 연구결과를 통해 많은 부분의 단일염기 다형성이 대부분의 인종에게 공유되어 있으며, 각 인종간의 유전적 빈도의 차이는 19%보다 작은 것으로 관찰됐다.
 
또 인간유전체에 존재하는 세계 최대의 SNP 지도가 만들어짐에 따라, 향후 질환관련 유전자 발굴 연구에 많은 도움이 될 것이라고 전망했다.
 
한편 질병관리본부는 순수한 국내 연구진과 설비로 수행된 한국인 유전체 연구가 인간 게놈 프로젝트를 뒤이어 수행된 대규모 국제 유전체 연구체인 TSC의 SNP의 최종 결과보고에 포함되어 발표되는 일은 국내 유전체 연구사업으로서는 처음 있는 성과임을 강조했다.
 
TSC는 인간유전체의 단일염기 다형성 정보를 특정기업이 독점하는 것을 막기 위한 국제적 노력의 일환으로 1999년 웰컴트러스와 브리스톨-마이어-스퀴브, 화이자, 로슈 등 13개 거대 다국적 제약 회사들이 총 300억원의 연구비를 제공하고 콜드스프링하버연구소, 와싱턴대학, 스텐포드대학, MIT 등의 유전체 연구기관이 참여한 세계 최고 수준의 유전체 연구 조직이다.
 
이석기 기자([e-mail])
2005-08-04