차세대 염기서열 데이터 발현 분석기술 개발

국내연구진에 의해 대용량 차세대 염기서열 데이터 발현 분석기술이 개발됐다.

한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터는 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술로 생산되는 대용량 서열 데이터로부터 유전자 발현 양을 계산할 때 정확도를 획기적으로 개선한 ‘유일매핑지역의 기대치 정규화(뉴마, NEUMA)’ 라는 새로운 분석기술을 개발했다고 밝혔다.

NGS 방법은 유전체 서열을 짧은 시간에 수천만번 읽어서 결정하는 기법으로 생산되는 데이터의 용량이 수십 기가바이트에 달해 정보 분석이 매우 어렵고 중요하다.

특히 NGS 기술은 생명체의 유전자 발현 양을 측정하는 전사체서열기술(RNA-Seq) 분야에 많이 활용되고 있다.
유전자 발현 양을 계산하는 프로그램으로 최근 미국에서 개발된 Cufflinks나 TopHat 등이 널리 사용되고 있다.

연구팀이 이번에 개발한 ‘뉴마(NEUMA)’ 분석기술은 기존의 방법에 비해 정확도가 월등히 우수함을 실험과 모의계산을 통해 증명했다.
뉴마(NEUMA)는 기존의 Cufflinks나 TopHat 방법들이 가지는 한계를 뛰어넘기 위해서 이미 알려진 RNA의 정보를 이용해 유전자 발현 양을 측정했다.

뉴마는 대용량으로 생산되는 NGS 데이터에서 유전자 발현 양 측정의 정확도를 획기적으로 향상시킨 최신 기술로, 개인유전체 정보 기반의 미래의학 시대를 앞당길 핵심기술이다.

이상혁 센터장은 “최근 개인유전체 및 맞춤의학 분야에서 혁명을 일으키고 있는 NGS 분야에서 우리나라가 유전자 발현 양 측정의 원천기술을 개발했다는데 큰 의의가 있다”고 말했다.
이어 “수년 내에 다가올 개인유전체 시대에 대비한 국가적 생명정보 분석기반을 구축하는데 큰 힘이 될 것”이라고 더붙였다.

한편, 이 연구결과는 생명과학 분야의 저명 국제학술지인 ‘핵산리서치(Nucleic Acids Research)' 8일자 인터넷판에 게재됐다.