방광암 관련 유전자군 발굴

생명연, 방광암 맞춤의료 근거 제시

방광암의 진행과 예후를 판별할 수 있는 새로운 유전자 발현 패턴이 규명됐다.

한국생명공학연구원 생명정보센터 추인선 박사팀은 한국인 방광암환자 165명의 종양조직을 포함한 233개의 방광조직의 시료에 DNA 칩을 이용해 전체 유전자의 발현 패턴을 조사했다.
이어 그 결과를 생물정보학적 기법으로 분석해 방광암의 진행과 환자예후와 관련된 핵심 유전자군을 발굴하고 새로운 진단 기법의 근거를 제시했다.

이 연구는 전체 유전자발현 정보를 바탕으로 표재성 방광암이 침윤성 방광암으로 진행하는 것을 판별할 수 있는 유전자 진단 기법을 발굴한 것으로, 그 중요성을 인정받아 임상종양학 분야의 최고 권위 학술지인 ‘임상종양학회지(Journal of Clinical Oncology)’ 5월호에 게재됐다.

초기단계인 표재성 방광암 환자의 약 20%가 예후가 나쁜 침윤성 방광암으로 진행하는데, 이와 관련해 중요 역할을 하는 E2F1을 중심으로 약 1500개의 유전자를 발굴했고 이들 유전자의 발현 패턴에 따라 표재성 방광암 환자의 예후가 확연히 구분되는 것을 증명했다.

연구개발에는 한국인 암환자 시료(표재성 방광암 103샘플, 침윤성 방광암 62샘플)를 사용했으나, 이미 공개돼 있는 353명의 유럽인 방광암 환자 자료와 비교 분석한 결과도 동일해 그 유효성이 확인됐다.

유전자군으로 구성된 유전자발현 패턴을 이용한 새로운 진단 기법이 개발되면 기존의 암진단 방법을 획기적으로 보완해 환자의 예후예측의 정확도를 높일 수 있으며, 유전체 정보를 바탕으로 한 암환자의 개인 맞춤치료에 활용할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

연구팀은 아직 방광암 환자의 치료에 효율적인 항암제가 개발돼 있지 않은 현실을 고려할 때, 이번 연구 결과는 신약개발에도 중요한 근거를 제공했다고 평가했다.

한편 연구팀은 생물정보학 기법을 이용해 유전자 개수를 10개 전후로 압축하는 연구와 방광암 치료제로 활용할 수 있는 핵심 타겟 유전자를 발굴하기 위한 후속 연구를 수행중이라고 덧붙였다.