국내연구진, 새로운 ‘위암 감수성 유전자’ 발견

국립암센터연구진 국제공동연구에 참여

국립암센터는 대규모 국제 공동연구에 참여해 위암 발생 위험을 높이는 새로운 유전자를 규명했고 밝혔다.

최일주 국립암센터 연구소 위암연구과 박사팀은 일본 국립암센터의 요시다 박사가 주도한 밀레니엄 게놈 프로젝트 암 연구팀과 함께, 1811명의 위암 환자와 1892명의 일반인을 대상으로 게놈 전체의 단일염기변이(SNP)에 대한 연구를 수행해 PSCA 유전자가 위암 발생의 위험도를 높인다고 발표했다.

사람의 게놈을 구성하는 33억개의 DNA 염기서열은 99.9%가 같다.

이중 0.1%인 약 300만개의 염기 서열이 사람마다 달라 이것이 성별, 피부색, 체질 등의 차이를 만들어 낸다.

개인별 염기 서열 차이의 90%는 동일한 유전자의 한 염기가 다른 염기로 바뀐 단일염기 변이(SNP)이며, 이 변이를 밝혀내면 개인에서 특정질환의 발생위험도나 개인의 체질에 맞는 치료가 가능할 것으로 분석되고 있다.

연구를 주도한 일본 국립암센터의 요시다박사팀은 1단계로 인간 유전체 관련성 연구를 통해서 JSNP데이터베이스의 10만개 SNP와 위암과의 관계를 규명했다.

2단계에서는 앞서의 단계에서 위암과 관련성이 있을 것으로 예상되는 2880개의 유전자 변이가 위암 발생의 위험도를 증가시키는 지 확인하기 위해 749명의 위암 환자군과 750명의 대조군을 대상으로 환자-대조군 연구를 수행했다.

마지막 단계로 PSCA의 17개 SNP를 선정해 2단계의 환자-대조군에 확인한 후, 한국의 국립암센터에서 수집한 457명의 미만성 위암 환자군과 417명의 비미만성 위암 환자군 및 390명의 대조군과 확인하는 과정을 거쳤다.

이 결과에 따르면, 위 상피 조직의 증식에 관여할 것으로 보이는 PSCA의 유전자 및 이 유전자의 단일염기변형이 위암 발생의 위험도를 증가시킨다고 보고했다.

한국팀 리더로 참가한 최일주 박사는 지난 수년간 국립암센터 내의 연구자들과 네트워크를 형성해 위암과 연관이 있는 새로운 유전자를 발굴하고 유전자 변형을 규명하기 위한 노력의 성과로 이번에 일본 그룹과 함께 매우 중요한 연구 결과를 얻게 됐다.

연구 결과에 대해 김영우 국립암센터 위암센터장은 “전세계에서 암사망률 2위를 차지하고 있는 위암에 대해, 위암의 빈도와 사망률이 가장 높은 두 국가인 한국과 일본의 국립암센터가 공동 연구를 수행해 처음으로 큰 성과를 이루어 낸 것”이라고 평가했다.

한편, 이번 연구결과는 세계적인 학술전문지인 Nature Genetics 온라인 판에 ‘PSCA 유전자의 유전적 변형은 미만성 위암의 감수성과 연관이 있다’ 라는 제목으로 5월19일 게재됐다.