신생아, 선천성 유기산 대사이상 질환 ‘주의’

아이가 토하고 늘어지거나 발달지연·지능저하 보이면 의심

신생아가 위나 식도의 구조에 이상이 없는데도 특별한 이유 없이 우유를 토하고 처진다면 선천성 유기산 대상이상 질환을 의심해 볼 필요가 있다.

유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환 중 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨서 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌, 신장, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 준다.

일반적으로 아이가 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 나타낸다.

이홍진 한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 교수는 1997년~2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1787건에 대해서 유기산 정량분석을 실시했다.

그 결과 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했고 질환 종류만도 모두 23종이나 되는 것으로 나타났다.

이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순 등으로 나타났다.

유기산 대사이상 질환의 증상은 크게 급성 악화기의 증상과 만성적인 증상으로 나뉜다.

급성 악화기에는 경련발작, 늘어짐 및 혼수상태 등의 증상을 보인다.

조기에 적절한 치료를 하지 않으면 사망할 수도 있고, 회복된 후에도 여러 가지의 후유증이 남을 수 있다.

만성적 증상으로는 지능저하, 발달지연, 경련발작, 운동기능의 저하 등이 나타난다. 이러한 상태로 지내다가 갑작스럽게 급성악화가 반복적으로 나타날 수도 있다.

선천성 대사장애 질환의 종류가 매우 다양하고 희소하기 때문에 국내는 물론 세계적으로도 정확한 유병률은 아직 보고 된 바가 없다. 하지만 미국의 경우 입원환자의 5~10% 정도는 유전적인 소인을 갖고 있는 것으로 알려져 있다.

이홍진 교수는 “우리나라의 경우 동성동본 금혼규정의 폐지로 발병율 증가를 가져올 수 있다”며 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단해 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다”고 말했다.

그는 이어 “초기 치료와 대처가 아이의 평생 건강을 좌우하므로 소변검사 결과 선천성 대사이상 질환으로 판명되면 반드시 전문의를 찾아 치료를 받아야 한다”고 덧붙였다.