최근 류마티스 관절염 치료에 매우 효과적인 고가의 ‘에타너셉트’라는 약제가 개인별 유전자(TNFA) 변이에 따라 그 약효가 다르게 작용하는 연구결과가 밝혀져 류마티스 관절염의 ‘맞춤치료 시대’가 활짝 열렸다.
한양의대 류마티스내과 배상철 교수팀과 KAIST 생명과학과 강창원 교수, 강창수박사팀은 류마티스 관절염 치료제인 ‘에타너셉트’의 치료효과가 환자마다 다른 점을 착안해 한양대 류마티스병원에서 ‘에타너셉트’로 치료받은 류마티스 관절염 환자 70명을 대상으로 임상자료와 유전자형을 분석했다.
연구팀에 따르면 이번 연구는 12주 동안 환자들을 추적 조사하여 혈액샘플에서 분리한 DNA로부터 에타너셉트 효과에 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자들의 SNP(단일염기다형성)들을 분석했다고 밝혔다.
그 결과 TNFA 유전자의 발현을 조절하는 전사촉진제(프로모터) 염기서열 중 ‘-857 위치의 SNP’가 에타너셉트의 치료 효과와 상관관계가 높은 것으로 밝히고 이 SNP에 T 염기를 가지고 있는 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 최대 12배가량 치료 효과가 우수하다는 연구결과를 발표했다.
또한 T 염기가 있을 경우 TNFA 유전자의 발현이 OCT1이라는 전사억제 단백질에 의해 저해되기 때문인 것으로 추정했다.
배상철 교수는 류마티스 관절염 치료의 주사약제인 ‘에타너셉트(etanercept, 상품명: 엔브렐(Enbrel))’는 최근 유전공학적 기법으로 개발된 생물학적 제재로 전반적으로 약효가 매우 효과적이지만, 약값이 매우 비싸고, 일부 환자는 효과가 거의 없는 경우도 있어 환자마다 그 치료 효과는 차이가 있었다고 밝혔다.
그러나 “지금까지 류마티스 관절염 치료는 환자 개개인의 약효에 대한 차이를 고려하지 않고 획일적으로 고가의 ‘에타너셉트’를 투여해 왔다”며 “이번 연구결과로 류마티스 관절염 환자들 중에서 에타너셉트 치료효과가 우수한 환자들을 미리 선별할 수 있는 유전자 검사 방법이 확립되면, 의료비용과 시간 절감 및 환자에 대한 신속한 맞춤 치료 서비스가 가능할 것”이라고 밝혔다.
배상철 교수는 “이를 바탕으로 향후 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등으로 이용해 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 엄청나 이득이 올 것”이라고 기대했다.
한편 이번 연구결과는 권위있는 국제 류마티스 학술지인 류마톨로지(Rheumatology) 4월호에 게재된다. (www.medifonews.com)
박지은 기자 (medifojieun@paran.com)
2005-03-30