세포 유전학

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세포 유전학    저  자 : 주경웅, 김윤식   출판사 : 고려의학   발행일 : 2006-03-15   판  형 : 4X6배판   페이지 : 270   정  가 : 20,000원

세포유전학(cytogenetics)은 생물의 유전학적인 부분을 세포학적 입장에서 밝히려는 학문으로 정의되며, 임상에는 세포의 핵내 유전자(gene)가 들어 있다고 알려져 있는 염색체(chromosome)의 숫자적, 구조적 이상 등의 검사를 통해 질환의 진단 및 치료, 예후, 유전상담 등에 이용되고 있다. 염색체에 대한 관심은 1800년대 중반부터 시작되었으나 염색체 연구의 어려움으로 저조하였다가 1930년대부터 새로운 염색체를 분석하기 위한 기법들이 개발되어지고, 1956년에 Tjio와 Levan이 인간 염색체 수를 정확히 밝힘에 따라 연구가 활발하게 진행되었다. 또한 염색체 검사기법의 문제점인 염색체의 미세결손(microdeletion) 등의 진단 문제도 1986년부터 연구되어 온 형광동소보합기법(fluorescent in situ hybridization; FISH)에 의해 해결되었으며, 1990년도에 들어와서는 보조생식술(assisted reproductive technologies; ART)의 발달에 힘입어 착상전유전진단(preimplantation genetic diagnosis; PGD)까지 활발히 진행 되고 있어 앞으로 유전학의 한 분야인 세포유전학은 염색체상 위치하는 유전자의 확인을 통한 게놈분석 및 유전자지도의 작성 등 생명공학의 시대로 열린 21세기의 생명과학을 선도하여 나갈 분야라고 하여도 과언이 아니다.   이러한 세포유전학검사는 단순한 검사만으로 종결되는 문제가 아니고, 환자의 진단, 검사, 치료 방향, 예후 결정 및 가계 구성원에 대한 유전상담 등 일련의 복합적인 의료 행위를 포함하게 되므로 임상유전학 전문인력이 중심이 되어 기초 연구 인력 및 임상유전학 검사 기관과 하나의 팀으로 접근해야만 양질의 서비스를 제공할 수 있음은 자명한 사실이다. 또한 임상 세포 유전학 검사는 다른 임상 검사와 달리 그 검사 과정이 자동화되어 있지 못하며, 전 과정을 검사자가 직접 수기로 시행하여야 한다. 따라서 검사의 능력은 전적으로 검사자의 기술적, 경험적 능력과 비례하게 된다. 그러나 현재 우리나라의 실정은 검사 기관마다 상당한 다양성과 변형이 가해져 있는 것으로 알려져 있다. 뿐만 아니라 세포유전학 검사 종사자의 교육기관도 없어서, 체계적인 교육이 이루어지지 못함은 물론이고, 새로운 지식을 습득할 수 있는 기회도 전무하다고 할 수 있다. 그 동안 일부 대학에서 전공과목으로 개설되어 수강되어 왔으나 세포유전학이 생물학의 한분야로서 자리매김하고 있는 현실에서 체계적인 기초이론과 실습을 할 수 있는 참고서적이 부족한 것이 사실이다.   이에 저자는 참고문헌과 그 동안 각각의 병원 실험실에서 이뤄져 오던 실험기법들을 통합하여 기술하여 초보자들에게도 세포유전학의 이해와 이론, 실습 등을 보다 쉽게 습득할 수 있도록 정리하였다. 그러나 지금까지 확립된 기초 자료들이 많지 않아 책을 발행하기 까지는 많은 어려움을 겪어야 만 했다.   이러한 열악한 과정에도 올바른 책의 구성과 내용을 위해 기꺼이 감수를 승낙해 주신 기광수 박사께 깊은 감사를 드림과 더불어 참고자료로 인용된 많은 선배연구자들과 많은 가르침을 주신 분들께 심심한 감사의 말씀을 올린다.   아직은 미흡한 점이 많으나 세포유전학에 처음 입문하는 학도나 관심자들에게 조금이나마 도움이 되었으면 하는 간절한 바램으로 출간하게 됨을 이해하여 주시길 바란다.   앞으로 남은 많은 부족한 점은 선배들의 아낌없는 충고와 질책이 있으시길 바라며, 후학들에 의해 교정되고 새로운 내용으로 기술되기를 기원한다.