“새로운 비만 유전자 발견”…산학연 합동

질병관리본부, 서울대·SNP지네틱스와 세계 최초로 규명

국내 산학연 합동 연구팀이 비만과 관련된 새로운 인간 유전자를 발견한 사실이 유전자 연구 분야 국제학술지에 실렸다.
 
질병관리본부(본부장 오대규)는 4일 서울의대, 생명공학 벤처기업인 (주)SNP지네틱스와 합동으로 5번 염색체에 존재하는 TGFBI 유전자가 비만과 관련이 있음을 세계 최초로 규명했다고 밝혔다.
 
연구팀에 따르면 이번에 새로 발견된 TGFBI 유전자는 사람의 5번 염색체에 존재하는데 28가지의 SNP(단일염기다형.특정인에게만 나타나는 유전적 변이)가 있는 것으로 확인됐다.
 
특히 이중 3가지 SNP는 혈중 인슐린 농도와 비만 지표인 체질량지수(BMI), 허리-엉덩이 둘레비(WHR) 등과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다.
 
신형두 박사(SNP지네틱스 대표)는 “3년여 동안 사람의 5번 염색체와 22번 염색체를 집중 연구해온 게 이번에 결실을 봤다”면서 “앞으로 이 유전자에 대한 추가연구를 통해 경제적 가치를 높이는 데 주력하겠다”고 말했다.
 
이번 연구결과는 유전자 연구 분야 국제학술지인 ‘인간 유전변이(Human Mutation)’ 3월호에 실렸다.
 
질병관리본부는 “전염병 분야에만 집중하였던 연구 범위를 유전자 연구 등 만성질환으로 확대하기 위해서 2000년 유전체연구부를 설립하고 질환군별 12개 유전체연구센터를 지정하여 연구비를 투자해 왔다”며 “이번에 세계적으로 인정받는 연구 결과를 산출하게 됐다”고 밝혔다.
 
본부는 이번 연구성과를 응용하면 주요 만성질환인 당뇨병과 비만의 유전적 소인을 사전에 예측하는 것은 물론 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발 등에 이용할 수 있을 것으로 내다봤다.
 
*단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이란?
SNP(스닙[snip]으로 발음하기도 함)는 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는데 이에 의하여 개인의 유전적 다양성이 발생한다. 즉 DNA사슬의 특정 부위에 어떤 사람은 A(아데닌)를 가지고 있는 반면 어떤 사람은 C(씨토신)를 가지고 있는 것이다. 이런 미세한 차이(SNP)에 의하여 각 유전자의 기능이 달라질 수 있고 이런 것들이 상호 작용하여 서로 다른 모양의 사람을 만들고 서로 다른 질병에 대한 감수성의 차이를 만들어 낸다. 즉 간암에 걸리는 사람과 걸리지 않는 사람간의 유전적 차이를 찾아낼 수 있다면 무슨 이유에서 간암에 대한 감수성이 달라지는지의 기능을 알아낼 수 있게 된다. 그렇게 된다면 이를 이용하여 간염의 예방이나 치료에 사용되는 약품을 개발할 수 있을 것이라는 것이 인간유전체 연구의 궁극적인 목적인 것이다.     
 
1) 질병의 유전적 이해
SNP의 기능을 구명하는 것은 질병을 이해하고 예방하며 치료하는 방법에 거대한 변화를 일으킬 것이다. 건강한 사람과 질환을 가지고 있는 사람들간의 수많은 SNP의 차이가 연구되고 있고 이는 질병에 대한 유전적 소양을 이해하는데 큰 도움이 될 것이며 유전자진단이 가능하게 하여 질병의 예방에 획기적인 정보를 제공할 것으로 기대되고 있다.
 
2) 맞춤약물의 개발
가장 기대되는 분야로는 각 개인의 유전적 조성에 따라 각 개인에게 보다 효율적인 약품을 적용하는 맞춤의학이라 할 수 있다. 현재 대부분의 약물은 평균적인 사람에게 맞추어져 있다고 하나 평균적인 인간이란 존재하지 않는다. 우리 인간은 약물반응을 포함해서 많은 면에서 다른데 각기 다른 유전적 소양에 의하여 같은 약품이라도 그 효능이 다르게 나타남으로 해당 약품에 관여하는 유전적 특징을 밝혀 낼 수 있다면 개인별로 보다 효과적인 처방이 가능하여 질 것이다.

 
3) 신약개발 정보 제공
특정 기능을 가지는 SNP에 대한 유전자정보가 개발되면 이는 SNP 기능을 응용한 신약개발이 가능하게 된다. 실제로 현대의 흑사병이라 불리는 에이즈를 대상으로 한 연구결과를 예로 들면 유럽의 일부 사람들은 에이즈 바이러스에 선천적으로 감염되지 않는다. 따라서 이 특정 유전적 부류의 사람들이 왜 에이즈 바이러스에 감염되지 않는지를 밝힐 수 있다면 이 정보를 이용하여 에이즈 예방약을 개발할 수 있지 않을까 하는 것이다. 이 부분이 실제로 많은 거대 제약회사들이 엄청난 투자를 하면서 기대하고 있는 분야이며 인간유전체사업의 궁극적인 목적이자 엄청난 경제적 가치를 기대할 수 있는 분야라 할 수 있다. (자료 출처: SNP Genetics, Inc)
 
이창환 기자([e-mail])
2005-03-05