한국인 ‘골형성부전 돌연변이 24종’ 발견

국립보건원 희귀난치병센터…국제 학술지에 발표

국립보건연구원 희귀난치성질환센터 연구팀이 골형성부전증을 일으키는 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이 24종을 발견함에 따라 향후 관련 질환 진단에 큰 도움이 예상된다.
 
희귀난치성질환센터 구수경(사진 위)·이광수(아래) 박사팀과 고려대, 서울대, 아주대 의대 연구팀은 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인했으며, 그 중 한국인에 특이한 24종의 새로운 돌연변이를 발견했다고 밝혔다.
 
제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위(mutation hotspot)가 없는 것으로 지금까지 보고됐으나 한국인의 경우 특징적으로 아미노산 328번의 돌연변이 빈도가 39명 중 5명(12.8%)으로 높게 나타났다.
 
연구팀은 “이번 결과는 유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종간, 민족간 차이가 있음을 재확인 한 것”이라고 말하고 “따라서 한국인을 대상으로 한 희귀난치성질환 연구이 필요하다”고 강조했다. 
골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)은 특별한 외부의 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질홤으로 국내에서의 발생률은 알려져 있지 않으나 일반적으로 신생아 2~6만명 중 1명의 빈도로 나타난다.
 
지금까지 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이와 관련된 분석은 주로 서구인에서 보고됐으며, 아시아인의 경우 몇 명의 사례만 보고된 바 있다.
 
한편 이번 연구결과는 ‘한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자 변이 분석”이라는 제목으로 국제학술지인 ‘인간 돌연변이(Human Mutation)’(IF 6.8)에 게재됐다.
 
김도환 기자([e-mail])
2006-07-06