GC지놈, AI 기반 NIPT 분석알고리즘 개발…진단 정확도 99.4%

염색체의 전반적인 패턴 학습된 AI 기술 적용한 새 알고리즘 구축… 높은 검사 정확도 세포유리DNA의 수적 기반 분석이 아닌 단편거리 개념을 최초로 도입

임상유전체분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 자사의 비침습산전검사 ‘G-NIPT’에 인공지능(AI) 기술과 DNA 단편거리(FD, Fragment Distance) 개념을 최초로 도입한 ‘aiD-NIPT(AI using fragment distance-NIPT) 알고리즘’을 개발했다고 20일 밝혔다.

NIPT는 차세대 염기서열분석기법(NGS)을 이용해 산모의 혈액 내에 존재하는 태아 DNA를 검출해 염색체 이상 여부를 확인하는 검사로, 기존의 선별 검사보다 더 민감하고 특이도가 높아 광범위하게 활용된다. 

다만, 염색체 마다 하나의 값을 계산해 분석해야 한다는 한계점과 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA조각 비율이 낮은 경우나 해독된 염기서열 데이터가 적은 경우에는 분석의 정확성이 떨어지는 문제가 있었다.

이에, GC지놈은 염색체의 전반적인 패턴을 학습한 AI 기반의 새로운 알고리즘을 구축해, 더 높은 정확도로 태아의 염색체 이수성 여부를 판단할 수 있는 검사 방안을 고안했다. GC지놈 연구팀은 20~45세 1만 9893명의 단태아 산모검체를 이용해, AI 알고리즘 구축 및 평가 그룹(2215명)과 알고리즘 검증 그룹(1만 7678명)으로 나눠 연구를 진행했다.

먼저, 단태아 산모검체 2215개를 활용해 기존 NIPT 분석법인 세포 유리 DNA의 수적 이상 여부(FC, Fragment Count)가 아닌 단편거리 이상 여부(FD)를 확인할 수 있는 새로운 AI 알고리즘을 수립했으며, 1만 7678명의 검체를 통해 해당 알고리즘을 검증한 결과 21, 18, 13번 삼염색체 이상을 검출하는 데 99.4% 이상의 정확도를 보였다. 

특히, 앙상블 알고리즘(Ensemble algorithm)의 경우 민감도 99.7%, 양성예측도 88.4%로 가장 성능이 좋았다. 이는 기존 상용 중인 알고리즘인 수적 기반의 Z-score와 NCV-score의 민감도가 95.15%, 양성예측도가 각각 40.77%, 36.8%인 것과 비교하면 높은 정확도를 의미한다. 해당 수치는 알고리즘 판독결과만의 값으로, 진단검사의학과 전문의의 판독을 거쳐 더욱 높은 정확도로 수검자에게 결과를 제공할 수 있다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구 결과는 국제학술지 ‘프론티어스 인 제네틱스(Frontiers in Genetics)’에 논문으로 게재돼 학술적으로 가치를 인정받았다”며 “이를 기반으로 기존 NIPT 대비 민감도와 특이도를 개선할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다. 더불어 “앞으로 GC지놈은 지속적인 연구 및 개발 노력을 통해 보다 수준 높은 검사 서비스를 제공할 것”이라 덧붙였다.