8개국 국제연구단, FOP 발병원인 “규명”

최인호·조태준교수 참여 , 네이처 제네틱스 게재

서울대어린이병원 정형외과 최인호·조태준 교수 등이 참여한 국제연구단이 근육이 뼈로 전환되는 희귀질환인 진행성 골화성 섬유이형성증의 원인을 밝혀내 관심을 모으고 있다.
 
미국 펜실베니아대학 카플란 박사는 다국가가 참여한 국제연구를 통해 일종의 골형성 단백질 수용체인 ‘ACRV1 유전자’의 돌연변이에 의해 FOP가 발병하는 것을 발견했다고 밝혔다.
 
이번 연구에는 서울대어린이병원 정형외과 최인호, 조태준 교수 등을 비롯해 8개국 의료진이 참여했다.
 
진행성 골화성 섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressive, FOP)은 200여만 명 중 한명 꼴로 발병하는 희귀질환이다.
 
FOP는 그동안 유전자 이상으로 발생할 것으로 추측됐지만, 여러대에 걸쳐 이 질환을 갖고 있는 가족이 거의 없어서 지금까지 원인유전자를 확인하지 못했다.
 
조태준 교수는 “이번 연구결과에 따라 FOP 환자의 치료방법 개발이 본격화 될 것으로 기대된다”며 “이와 함께 골형성에 관계된 수많은 다른 골격계 질환에 대한 혁신적인 치료방법을 개발하는 서막이 될 수 있다는 점에서 큰 의의가 있다”고 밝혔다.
 
이번 연구결과는 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 23일 인터넷판에 발표됐다.
 
조현미 기자([e-mail])
2006-04-26