존경하는 BIG5 병원장님들께. 갈수록 좁혀질 기미는 사라지고 도리어 극으로 치닫는 의료현장 속에서 우리 환자들의 치료를 위해 의료현장을 이끌어가시느라 애쓰고 계실 병원장님들께 진심으로 거듭 감사드립니다. 저는 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 회장이자 ‘샤르코-마리-투스’라는 희귀질환으로 투병 중인 환자 김재학입니다. 우리 80만 희귀·난치성질환 환자들과 200만 가족들의 어려운 상황을 한 자 한 자 꼭꼭 눌러 손글씨에 담아서 진심으로 전하고 싶지만, 저는 수십 년의 투병으로 손이 불편해 부득이 이렇게라도 호소하게 된 것을 송구스럽게 생각합니다. 전공의 파업이 시작된 이후, 우리는 다양한 언론매체를 통해 우리 환자들이 겪고 있는 어려움을 알리고 국무총리님과도 만나 현재의 사태가 하루빨리 해결되기를 간곡히 부탁드리기도 했습니다. 의료계만 만난다는 소식이 있을 때마다 매번 기대했다가 절망하던 우리입니다. 그러함에도 불구하고 총리께서 BIG5 병원 원장님들을 만나신다는 소식에 거는 기대는 정말 컸습니다. 저희 희귀질환 환자들은 대부분이 5대 병원에서 진료받기 때문에 투병생활 전부와 생명이 걸린 문제이기 때문입니다. 그런데 언론을 통해 접한 소식은 우리 희귀·난치
“전적으로 의료진에게 의존할 수밖에 없는 희귀·난치성질환자를 생각해서라도 의료진의 복귀를 바란다!”“정부도 대화의 장으로 의사들을 유도해 원만한 합의가 이루어지도록 하는 게 우리의 바람이다!” 한국희귀·난치성질환연합회가 3월 19일 정부의 의대정원 증원 방침에 반발해 전공의들이 집단사직에 나선 지 한 달이 지나고 있으며, 전국 의과대학 교수들이 순차적으로 사직서를 집단 제출하겠다는 입장을 밝힌 것과 관련해 이 같은 입장을 표명했다. 김재학 한국희귀·난치성질환연합회장은 “희귀질환 환자는 전공의보다 교수들이 진료·수술하는 경우가 대다수이기 때문에 전공의 파업으로 인한 피해는 적었지만, ‘빅5’ 병원 교수들까지 파업을 하게 되면 파장이 클 것”이라고 전망했다. 특히 “생명이 위급한 수술도 있지만, 적절한 시기를 놓치는 것도 문제”라고 강조했는데, 그 이유는 성장기 환우들 중 ▲얼굴장애 관련 수술 및 복원 수술 ▲뼈·관절 등 정형외과적 수술과 같이 시기적절한 때를 놓치면 평생을 고통 속에 살아갈 수밖에 없기 때문임을 설명했다. 또한, 김 회장은 “희귀·난치성질환자들은 대부분 치료제가 아니라 더 이상 상태가 나빠지지 않게 하기 위한 미봉책을 처방받는 것인데, 이마저도
‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’가 성료했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 지난 2월 29일 국회 정진석 의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’가 국회의원회관 제2소회의실에서 개최됐다고 3월 4일 밝혔다. 매년 2월 마지막 날은 4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안하여 ‘세계 희귀질환의 날’로 제정됐다. 국내에서는 2015년부터 희귀질환관리법에 따라 5월 23일을 국가기념일인 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정했지만, 2023년 희귀질환관리법이 개정되면서 ‘희귀질환 극복의 날’과 ‘세계 희귀질환의 날’이 같은 날로 지정됐다. ‘Voice of Rare Diseases 대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶’을 주제로 진행된 이번 행사는 질환의 종류는 매우 많지만 각 질환별 환자 수가 ‘소수’라는 이유로 복지 사각지대에 놓여 어려움을 겪는 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 실질적인 제도적 지원방안을 모색하기 위해 계획됐다. 특히, 세계적인 추세에 발맞춰 법정기념일이 개정된 만큼, 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 새로운 momentum을 제공하고, 실질적인 욕구에 부합하는 제도적 변화를 촉구하는
한국다케다제약(대표 문희석)은 지난 23일, 2024년 세계 희귀질환의 날을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)와 함께 희귀·난치성질환 환우와 그 가족에게 돌봄 분리와 휴식을 제공하는 ‘엔젤스푼데이’를 개최했다고 26일 밝혔다. ‘엔젤스푼데이’는 국내 희귀, 난치성질환 환우 가정의 건강 형평성(#HealthEquity4Rare)을 제고하기 위한 사회책임활동의 일환으로 올해 2회차를 맞이했다. 외부 활동에 제약이 많은 환우와 가족들이 직접 즐길 수 있는 참여형 프로그램을 통해 여가 시간을 제공하고 더 나아가 이들의 심리·정서적 안정을 지원하는 행사다. 작년 한국엔젤만증후군협회에 이어 올해 연합회에서는 한국저신장장애인연합회를 초청했다. 저신장증(short stature)은 동일한 성별 및 연령대의 인구 집단 중 신장이 하위 3% 이내에 해당하는 경우로 정의된다. 저신장증 원인으로는 크게 성장 호르몬 결핍 등의 내분비 장애나 장기 계통 질환(만성신부전 등)의 영향 등이 꼽히며 별다른 원인이 없는 특발성 저신장증도 존재한다. 해외 체계적문헌고찰(SLR, Systematic Literature Review) 연구에 따르면, 성인 및 소아
한국희귀·난치성질환연합회는 정진석 국회의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’가 2월 29일 오후 2시 국회의원회관 제2소회의실에서 개최된다. 매년 2월 마지막 날은 4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안하여 ‘세계 희귀질환의 날’로 제정됐다. 국내에서는 2015년부터 희귀질환관리법에 따라 5월 23일을 국가기념일인 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정했지만, 2023년 희귀질환관리법이 개정되면서 ‘희귀질환 극복의 날’과 ‘세계 희귀질환의 날’이 같은 날로 지정됐다. 「Voice of Rare Diseases ‘대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶’」을 주제로 진행되는 금번 행사는 질환의 종류는 매우 많지만 각 질환별 환자 수가 ‘소수’라는 이유로 복지 사각지대에 놓여 어려움을 겪는 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 실질적인 제도적 지원방안을 모색하기 위해 계획됐다. 더불어 세계적인 추세에 발맞추어 법정기념일이 개정된 만큼, 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 새로운 momentum을 제공하고, 실질적인 욕구에 부합하는 제도적 변화를 촉구하는 ‘우리들의 목소리’를 전한다. 프로그램은 ‘환자, 의료진, 희귀
한국희귀·난치성질환연합회 희망의 소리 합창단이 ‘제13회 희망의 소리 합창단 정기연주회’를 개최한다. 한국한국희귀·난치성질환연합회에 따르면 오는 12월 20일 한국방송회관 코바코홀에서 개최되는 연주회에서는 희귀질환이라는 힘들고 외로운 여정 속에서도, 서로를 의지하고 사랑을 전하는 버팀목이 되어 살아가는 희귀질환 환우와 가족의 모습을 '가족 ; 우린 서로에게' 주제로 관객들에게 감동을 선사하고자 마련됐다. 2007년 창단된 ‘희망의 소리 합창단’은 통합문화예술교육의 일환으로 희귀·난치성질환 환아 및 형제·자매·친구들로 구성돼 있다. 합창단원들은 창단 이래 다양한 연주 활동을 하면서 많은 이들에게 꿈과 희망을 전하며, 큰 응원과 사랑을 받고 있다. 희망의 소리 합창단은 공동체 음악치료의 일환으로, 신체적인 불편함을 갖고 있는 환아들이 단원 활동을 통해 음악·동작·연극 등의 창의적 예술 매체를 접하여 정서적인 안정감을 갖도록 유도한다. 더불어 질환자·비질환자 또래 집단과 연주회를 준비하는 과정에서의 긍정적 상호작용과 스스로의 노력으로 무대의 주인공이 되는 결과를 도출해내는 경험 속에서 성취감을 바탕으로 인지적인 성장과 자기 만족감을 향상시켜 나가고 있다. 한편,
퇴행성 망막질환을 대상으로 하는 국내 희귀·난치성질환 치료제의 개발 현황을 다룬 학술 포럼이 개최됐다. 퇴행성 망막질환은 신규 개발되는 세포·유전자 치료제의 약 60%가 목표하는 주요 질환이기도 하다. 이날 포럼에서는 치료제 개발 활성화를 위한 한국임상시험참여포털을 이용한 환자 중심 임상시험 지원 확대 과정과 환자의 질병 진단 접근성 개선을 위한 검사 수탁기관 자격 확대에 대한 제언도 제시됐다. 강선우 의원이 주최하고, 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)가 주관한 ‘희귀·난치성질환의 국내 치료제 개발을 위한 학술 포럼’이 12월 15일, 국회의원회관 제2소회의실에서 개최됐다. 이날 포럼 현장에는 기념품으로 제공된 ‘얼룩말 수건’이 눈에 띄었다. 주최측은 “얼룩말은 그 발굽 소리가 일반 말이 아니라 얼룩말일 가능성을 생각하기 위한, 희귀질환 진단과 치료의 상징적인 동물”이라고 소개했다. 한국희귀·난치성질환연합회 김재학 회장은 “전 세계적으로 확인된 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이나, 치료제가 존재하는 질환은 전체 질환의 5%에 불과하다. 국내 치료제 개발에 대한 전폭적인 국가 차원의 지원과 함께 오늘처럼 치료제 개발에 대한 현재 상황을 공유하
보건복지부가 11월 6~7일 양일간 서울시티타워에서 보건의료정책심의위원회의 보건의료수요자 대표단체들과 보건의료 현안을 주제로 간담회를 개최한다. 이번 간담회는 지난 11월 1일 보건의료정책심의위원회에 보고됐던 ‘필수의료 혁신전략’과 ‘의사인력 확충 추진계획’에 대해 국민과 수요자 측면에서의 의견을 보다 구체적으로 수렴하기 위해 단체별로 진행된다. 우선 6일 오후 5시에 소비자단체인 한국소비자연맹 및 한국소비자단체협의회와 간담회를 개최되며, 7일 오전에는 환자단체인 한국환자단체연합회 및 한국희귀ㆍ난치성질환연합회와의 간담회가 예정돼 있다.
우리나라 세계 최고 권위자를 통해 국내외 유전자세포 치료제 개발의 성과를 이야기하고, 치료현장에 첨단재생의료의 가능성을 논의하는 심포지엄이 성료했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 지난 2일 서울대학교병원 의학연구혁신센터에서 제1회 한-영 합동심포지엄이 개최됐다고 3일 밝혔다. ‘GEC-GCT 유전자·세포치료 심포지엄’은 작년 정부가 ‘’첨단재생 바이오초격차‘ 한국형 ARPA-H 프로젝트 대국민’ 등의 내용을 발표함에 따라 서울대학교병원 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD(선천망막질환, Inherited Retinal Degeneration) 연구팀은 국내 유전자·세포치료 관련 연구성과 및 향후 영국 캠버리지대학교 밀너의약연구소와 첨단바이오 신약개발 등의 과제를 모색하고자 마련됐다. 현재 선천망막관련 질환의 유전자 분석(연세대 지헌영교수)을 시작으로 인간화 생쥐에서의 발현확인(울산대 성영훈교수)을 거쳐 유전자 가위를 통한 유전자교정(서울대 김형범교수), 원숭이를 이용한 전임상연구(서울대 강병철 박찬욱교수) 및 세포치료(서울대 조동현교수)까지 세계최고 기술을 발표했다. 발표 이후 이어진 토의에서 소아 희귀난치 안과질환 환우회 이주혁 대표는 “다시 한번
희귀·난치성질환 인식 제고 및 기부 확산을 위한 버추얼 기부 달리기 행사 ‘러닝포엔젤’가 열린다. 한국희귀·난치성질환연합회는 협회의 ‘엔젤스푼’(https://www.kord.or.kr)이 국내 최대 약학인 커뮤니티 ‘약플(https://www.yakple.com)’과 함께 버추얼 기부 달리기 행사 ‘러닝포엔젤’을 개최한다고 27일 밝혔다. 이번 행사는 우리나라 보건의료의 주축인 약대생 및 약사들과 함께 희귀·난치성질환에 대한 사회적 인식을 개선하고, 기부문화를 확산시키고자 마련됐다. 행사 기간은 10월 28일부터 11월 17일까지 3주간이며, 참가자들이 달린 거리에 비례하여 기부금이 책정되며 최종 적립금은 ‘(사)한국희귀·난치성질환연합회’에 기부한다. 행사 참여 독려를 위해 참가자들에게는 ▲장거리 부문상 ▲완주상 ▲아티스트상 ▲약플 인증상 등 다양한 상이 시상되며, 오픈 카톡 ‘러닝포엔젤’ 채팅방을 통해 깜짝 이벤트 및 경품 추첨 등 다채로운 이벤트를 진행할 예정이다. 또한, 행사 기간 중 진행될 오프라인 러닝 행사에서는 참가자들이 러닝포엔젤 티셔츠를 입고 한강변을 달리며 희귀·난치성질환의 인식 개선 및 기부문화 확산을 홍보할 예정이다. 아울러 본 행사는