유전자검사 항목에 골화석증 등 78개 유전질환 추가

배아·태아 대상 유전자검사 할 수 있는 유전질환 추가 고시

보건복지가족부는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’ 고시 제정안을 입법예고하고 3월21일까지 의견을 접수받는다.

생명과학의 발달과 더불어 유전자검사 기술은 많은 발전이 있었으나, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 지난 2005년 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’의 제정·시행 당시에 근이영양증 등 63종의 유전질환에 한하고 있어 민원이 발생하고 있다는 것이 제정사유다.

하지만 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’ 시행령이 개정·시행(2008년12월)됨에 따라 이번 제정안에서는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환’의 추가를 복지부장관이 지정·고시할 수 있도록 명시했다.

△배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환
1. 시투룰린혈증(Citrullinemia)
2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome)
3. 갈락토스혈증(Galactosemia)
4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemia)
5. 폼페병(Pompe disease 또는 Glycogen storage disease)
6. 저인산효소증(Hypophosphatasia)
7. 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소결핍증(Long chain 3-hydroxy
acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
8. 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease)
9. 멘케스 증후군(Menkes syndrome)
10. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia)
11. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)
12. 중증 복합 면역결핍 장애(Severe combined immunodeficiency disorder)
13. 월만병(Wolman disease)
14. 젤웨거 증후군(Zellweger peroxisome syndrome)
15. 알라질 증후군(Alagille syndrome)
16. 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance 또는 Aldolase A deficiency)
17. 알파-지중해빈혈(α-thalassemia)
18. 모세혈관확장성 운동실조(Ataxia telangiectasia)
19. 카나반병(Canavan disease)
20. 세로이드 리포푸신증(Ceroid lipofuscinosis 또는 Batten disease)
21. 선천성 당화부전(Congenital disorder of glycosylation)
22. 주기성 호중구 감소증(Cosman-cyclic neutropenia)
23. 시스틴축적증(Cystinosis)
24. 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome)
25. 당원 축적병 또는 폰기에르케병(Glycogen storage disease 또는 Von Gierke disease)
26. GM1 강글리오사이드증(GM1 gangliosidosis)
27. 모르퀴오 증후군 또는 제4형 점액다당질증(Morquio syndrome 또는 Mucopolysaccharidosis type Ⅳ)
28. 슬라이 증후군 또는 제7형 점액다당질증(Sly syndrome 또는 Mucopolysaccharidosis type Ⅶ)
29. 골화석증(Osteopetrosis)
30. 레트 증후군(Rett syndrome)
31. 골연골종증(Osteochondroma)
32. 할러포르텐-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease)
33. 수두증(Hydrocephalus : X-linked L1CAM)
34. 선천성 면역결핍증(Hyper IgM syndrome)
35. 뮤코리피드증 Ⅳ(Mucolipidosis Ⅳ)
36. NEMO 면역결여(NEMO immunodeficiency)
37. 허파고혈압(Pulmonary surfactant)
38. 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy)
39. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency)
40. 아동기 저수초형성 운동실조(CACH-Ataxia)
41. 신장염-핀란드형(Nephrosis-Finnish)
42. 아페르 증후군(Apert syndrome)
43. 맥락막 결손(Choroideremia)
44. 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia)
45. 코케인 증후군(Cockayne syndrome)
46. 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
47. 데스민 축적 근육병증(Desmin storage myopathy)
48. 표피박리 각화다과증(Epidermolytic hyperkeratosis)
49. 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)
50. 글리신 뇌병증(Glycine encephalopathy)
51. 유전성 출혈성 모세혈관확장(Hereditary hemmorrhagic telangiectasia)
52. 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
53. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis)
54. 베스트병(Best disease 또는 Vitelliform macular dystrophy)
55. 누난 증후군(Noonan syndrome)
56. 노리병(Norrie disease)
57. 눈․코․치아․골격 이형성증(Oculodentodigital dysplasia)
58. 시신경 위축(Optic atrophy 1)
59. 백질 이소증(Periventricular heterotopia)
60. 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
61. 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
62. 천골무형성증(Sacral agenesis syndrome 또는 Currarino syndrome)
63. 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)
64. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita)
65. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome)
66. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
67. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)
68. 퇴행성 청각장애(Recessive deafness)
69. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)
70. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis)
71. X-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency)
72. 선천성 어린선(Congenital harlequin ichthyosis)
73. 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)
74. 백색증(Albinism)
75. 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita)
76. 가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)
77. 밸라-제롤드 증후군(Baller-Gerold syndrome 또는 Saethre-Chotzen syndrome)
78. 웨스트 증후군(West syndrome)