당뇨병 유전변이 611개 발굴…신종 유전변이 145개 확인

당뇨병 발생 고위험군, 심부전 등 다양한 합병증 발생 위험↑

당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개가 발견됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 국제공동연구를 통해 이 같은 사실을 발견했다고 4월 1일 밝혔다.

기존 연구를 통해서 제2형 당뇨병과 연관된 수백개의 유전변이들을 발굴했으나, 당뇨병 유전변이들의 기능적인 특성과 인종별 유전변이의 효과 및 합병증에 관한 연구는 미미한 수준이었다.

이에 이번 연구에서는 다인종을 대상으로 당뇨병의 유전변이를 발굴 및 비교하는 한편 당뇨병의 유전변이와 합병증과의 관계를 확인하고자 했으며, 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 5개 인종 약 254만명을 대상으로 분석하는 방식으로 이뤄졌다.

연구 결과, 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴했고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고했다.

구체적으로 당뇨의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생 15% 증가하는 것으로 나타났으며, 단백뇨 발생도 6% 증가했고, ▲관상동맥질환 ▲허혈성 뇌졸중 ▲말초동맥질환 ▲신부전 ▲당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 확인됐다.

또한, 당뇨병은 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않아 혈중 혈당이 높아지는 질환인데, 본 연구에서 발굴한 유전변이들 중 약 10%는 인종별로 당뇨병에 미치는 영향에 차이가 있으며, 주로 인슐린 기능에 관련돼 있는 것으로 분석됐다.

특히, 유럽인의 경우 인슐린이 정상적으로 기능을 하지 못하도록 하는 인슐린 저항성 관련 유전변이의 효과가 높았지만, 동아시아인의 경우는 인슐린 분비 감소에 영향을 주는 유전변이의 효과가 더 높았다.

연구팀은 이에 대해 “인종별로 환경과 생활습관에 따라 다르게 나타나는 비만도의 영향으로 사료된다”고 밝혔다.

이어 “유전변이는 태어나면서부터 가지게 되는 가장 기본적인 질환 위험요인으로, 유전정보 분석을 통해 당뇨병 발병이 많아지는 40대 이전에 고위험군을 조기 발견해 대응이 가능할 것으로 기대된다”면서 “당뇨병의 유전변이를 활용해 심부전과 단백뇨 등 합병증 발생 위험 평가에 활용할 수 있을 것으로 보인다”라고 제안했다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여주며, 향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다”고 밝혔다.

한편, 이번 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재됐다.