유전체 분석으로 병인성 유전변이 조기발견 가능한 것으로 나타나

질병 발생 이전에 심혈관질환·유전성 암 진단·예방적 치료 가능

전장유전체 염기서열 분석 결과에 따르면 일반인에서도 3.75% 빈도로 병인성 유전변이가 확인되는 것으로 분석됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석해 지난 전문학술지에 발표했다고 17일 밝혔다. 

유전체 분석이 본래 목적은 아니었으나, 유전질환이 우연히 발견되는 경우 이차발견이라고 하며, 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다.

미국의학유전학회는 이차발견에 대해서 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족하다. 

이에 연구진은 7000명 이상의 한국인을 대상으로 이차발견에 대해 분석했다. 그 결과, 3.75%에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했으며, 이 중 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 

이번 연구 결과는 인간유전체 분야 세계적인 학술지 ‘인간 유전학(Human Genetics)’에 9월 온라인판에 게재됐으며, 본 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다. 

한편, 국립보건연구원에서는 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했으며, 더 나아가 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중에 있다.