“희귀질환 유전진단 및 상담, 속도보다 원칙이 중요”

희귀질환 발견 및 치료를 위한 유전진단과 유전 상담의 원칙을 확인하는 자리였다. 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터는 6월 26일, 서울대병원 어린이병원 제일제당홀에서 ‘2023 희귀질환 워크숍 – 희귀질환 유전진단 및 상담 101’을 개최했다. 정밀의료의 한 축인 유전의학에 대한 임상 현장의 관심은 작지 않다. 주최측에 따르면 이날 행사에 400여 명 가까이 참가를 신청했으며, 워크숍이 종료되는 시점에도 온라인으로 150여 명 가량이 참여했다. 서울대병원 채종희 희귀질환센터장은 개회사에서 “희귀질환은 80%가 유전체와 관련돼 있다. 오늘은 유전체 검사, 유전 상담과 관련된 최신 지식을 나누고, 실제 진료실에서 사용되는 NGS 검사의 해석, 유전 상담의 원칙 등을 사례 중심으로 공유하고 토론하고자 한다”고 말했다. 이어 “유전체 지식은 1년이 다르게 업데이트되고 있다. 매년 200~300개 유전자와 질환과의 관계가 새롭게 밝혀진다. 오늘 워크숍 내용은 임상현장에서 활용할 수 있게 준비했으며 전체적인 시각에서 발표하려고 한다”고 덧붙였다. 서울대병원 임상유전체의학과는 2021년에 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄해 신설됐으며, 유전체 의학 및 빅데이터를 기

• 이형규 기자
• 2023-06-27 10:14