희귀난치성 질환 ‘스틸씨병’ 새로운 발병 기전 밝혀
우리에게 매우 생소한 질병 중 하나인 ‘스틸씨병’의 발병 기전에 대한 연구결과가 발표됐다. 희귀난치성 자가면역질환 중 하나인 스틸씨병은 나타나는 연령대에 따라 16세 이전은 ‘스틸씨병(전신성 소아 특발성 관절염)’으로, 이후 환자는 ‘성인형 스틸씨병’으로 불린다. 인구 10만 명당 0.16-0.4명 정도로 발병하는 희귀질환으로 원인불명의 발열과 피부발진, 관절통 및 근육통, 인후통, 간 비대, 비장 비대, 림프절 증가 등 우리 몸 곳곳에 염증을 일으켜 삶의 질을 급격히 떨어뜨린다. 발병기전은 아직 밝혀지지 않았으며, 감염, 면역이상, 유전적 요인 등이 의심되고 있다. 이에 감염, 악성 종양, 또 다른 자가면역질환 등 발열이 있는 질환과 명확하게 구분이 힘들고, 별도의 진단법도 나와 있지 않아 진단하기도 쉽지 않다. 다만 혈액 내 철(Fe)의 저장 상태를 보여주는 지표인 페리틴(ferritin) 수치가 정상보다 크게 높은 특징이 있다. 이러한 가운데 아주대병원 류마티스내과 김현아·김지원 교수팀은 기존에 발표된 다양한 논문들의 리뷰를 통해 스틸씨병의 발병 기전이 ‘호중구’와 ‘NET’와 연관있음을 확인하고, 진단을 위한 바이오마커로서의 가능성을 제시해 주목된다.