셀루메티닙 치료, 총상신경섬유종 크기 평균 41% 감소

신경섬유종증은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군이다. 여러 신경섬유종증 아형 중 신경섬유종증 1형이 가장 흔한데, 인구 3000명 당 1명꼴로 나타난다. 국내에는 1만여명의 환자가 있을 것으로 추정된다.모양이 불규칙하며 단단한 종괴인 ‘총상신경섬유종’은 신경섬유종증 1형의 대표적인 증상이다. 대부분 수술이 어려워 다국적 제약사가 최근 개발한 ‘셀루메티닙’ 성분의 약이 사용되고 있는데, 국내 환자들을 대상으로 한 연구 결과가 처음 논문으로 발표됐다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희·소아신경외과 나영신·소아청소년종양혈액과 김혜리·영상의학과 윤희망 교수팀은 신경섬유종증 1형 환자 중 총상신경섬유종을 가지고 있는 89명의 환자를 대상으로 ‘셀루메티닙’ 치료제를 적용한 결과, 총상신경섬유종의 크기가 평균 약 41% 감소했다고 최근 밝혔다. 89명 중 19세 미만 소아 환자 59명의 총상신경섬유종 크기는 평균 약 39% 줄어들었으며, 19세 이상 성인 환자 30명은 약 42% 줄어들었다. 세계적인 신경종양학 분야 국제학술지 ‘뉴로 온콜로지(Neuro-Oncology, IF=16.4)’에 최근 게재된 이번

• 노영희 기자
• 2025-01-23 10:13