한국인 뇌전증 유발 유전자, SCN1A 등 11개 확인
한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 실마리가 발견되면서 한국인의 뇌전증 맞춤 치료가 가능해질 것으로 보인다. 세브란스 어린이병원은 소아신경과 강훈철·김세희 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 한국인 뇌전증 유전적 소인의 단서를 찾았다고 6월 14일 밝혔다. 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)과 질환별 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 패널 검사를 실시했다. 분석 결과, 전체 수검자 중 32%인 310명에서 뇌전증 관련 유전자의 이상이 나타났다. 경련을 일으키는 드라벳 증후군 환자는 SCN1A 유전자에서 이상을 보였다. 사지를 일시에 굽히거나 뻗는 동작을 반복하는 영아연축 환자는 STXBP1, SCN2A, CDKL5 유전자에서 이상이 나타났으며, 이외 영유아 뇌전증을 유발하는 KCNQ2 유전자와 CHD2, SLC2A1, PCDH19, MECP2, SCN8A, PRRT2 유전자 등에서 이상도 확인했다. 유전자 이상이 나타난 뇌전증 환자 310명에서 145명(47%)은 SCN1A