클라인펠터 증후군 환자, 정자 채취술로 2명 중 1명은 임신 성공 가능해져

남성 불임을 유발하는 대표적 유전 질환인 클라인펠터 증후군 환자의 임신과 출산 해법이 제시됐다. 차 의과학대학교 분당차여성병원은 난임센터 유영동 교수팀이 2011년에서 2021년까지 총 118명의 클라인펠터 증후군 남성 대상으로 현미경적 고환조직 채취수술을 시행해 49.2%(58명)에서 정자를 채취했고 이 중 53.5%(31명)가 세포질 내 정자 직접 주입술로 배우자가 임신과 출산에 성공했다고 27일 밝혔다. 클라인펠터 증후군은 가장 흔한 일차성 성선저하의 원인으로 약 500명의 남아 중 1명꼴로 발생하는 유전질환이다. 건강한 남아의 성 염색체는 XY염색체로 이루어지나, 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 추가적으로 하나 더 존재해 XXY 형태의 성염색체를 갖는다. 클라인펠터 증후군 남성의 대부분은 불임으로 진단되며, 실제 무정자증 남성의 11%가 클라인펠터 증후군이다. 클라인펠터 증후군 남성은 외형적으로 키가 크거나 고환의 크기가 작고, 하악 돌출 등의 외형적 변이가 있으나, 다른 유전자 질환과 달리 외형적 특징이 미미해 육안으로 식별하기 어려워 클라인펠터 증후군 남성의 50%가 질환을 모르는 상태로 살아가다가, 성인 시기에 임신을 준비하는 도중 우연히 진단되

• 김민준 기자
• 2024-02-27 09:29