서울성모병원 의료진, 선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
우리나라 골수부전증후군 환자의 게놈(유전자와 염색체) 지형과 진단의 효율성이 규명됐다.가톨릭대학교 서울성모병원은 진단검사의학과 김명신(공동교신저자)·이종미(제1저자), 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균(공동교신저자) 교수팀이 2010년부터 2024년까지 서울성모병원에서 골수부전증후군이 의심되어 진료 받은 환자 130명을 대상으로 유전 분석 연구를 진행했다고 6월 24일 밝혔다. 이번 연구에는 패널 시퀀싱, 임상엑솜시퀀싱, 마이크로어레이 및 전장유전체 시퀀싱을 포괄적으로 활용했다. 그 결과, 50%의 환자에서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능한 것으로 나타났으며, 특히 골수부전증후군 중 하나인 AMED 증후군을 국내 최초로 진단했다. 2010년 10대 자매가 백혈구 감소로 병원을 찾았지만, 모든 검사 기법으로도 정확한 질환명을 찾을 수 없어서, 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 최근 진단명을 찾게 된 것이다. 또한 ▲선천성 혈소판 감소증 ▲골수성 종양 ▲선천성 면역장애와 같이 골수부전증후군과 유사한 임상양상을 보이지만, 병리기전이 다른 질환들을 효과적으로 구별했다. 이어서 임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이의 경우에는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과