한국인의 유전질환 돌연변이 웹사이트 오픈

보건연구원, 1일부터 정보 검색 및 등록 시스템 공개

국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 9월1일 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)’ 웹사이트 (http://kmd.cdc.go.kr)를 오픈한다고 밝혔다.

한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를 수집·공개함으로써 유전질환의 진단에의 활용, 희귀·유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 도모하기 위해 개발됐다.

이는 정부연구기관인 국립보건연구원 희귀난치성센터에서 운영돼 지속적인 데이터 등록 및 관리가 가능하다.

특히 질환 명, 유전자 명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템이라는 점이 특징이다.

또한, 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록이 가능하다.
임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하며, 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.

향후 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록, 한국인에게서 돌연변이가 호발되는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.

국립보건연구원 관계자는 “이번 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스’가 한국의 희귀‧유전질환자들의 진단 뿐 아니라 희귀·유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가에 도움이 될 수 있기를 기대한다”고 말했다.