한국인 참조 유전체 서열 2차버전 공개

한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(센터장 박종화)는 25일 한국인 게놈의 추가 정보와 분석 결과를 국내외 연구자들이 자유롭게 다운로드 받고 연구에 활용하도록 인터넷에 공개했다.

이번에 공개되는 버전(KOREF_20090131)은 2008년 12월에 공개된 가천의대 이길여 암·당뇨연구원 김성진 원장 개인 유전체 분석의 최신 버전으로 정밀한 해석을 통해 더 다양한 연구분석이 이뤄졌다.

현재, 한국인 개인유전체의 연구분석결과는 전문저널에 리뷰중이며, 미국의 ‘국가생명공학정보센터(NCBI)’에도 유전체서열로 등록된 상태이다.

김성진 원장의 유전체 해독을 통해 총 80 Gigabase 서열을 얻었으며, 약 340만개의 단일염기다형성(SNP)과 약 34만개의 짧은 서열의 삽입/결실을 확인했다.

아울러 신체적 특징(근력, 눈의 색 등) 및 질병(관상동맥질환, 당뇨병, 전립선암 등)과 관련된 연구결과가 반영돼 있다.

박종화 센터장은 지속적 개인 유전체 생명정보 공개를 통해 국가생물자원정보관리센터에서 추진 중인 유전체 참조표준의 기초를 마련하고, 중국·일본을 비롯한 아시아인들의 맞춤의학을 위한 분석 인프라의 기반을 만들 것이라고 밝혔다.

특히, “국가적으로 지원된 여러 종류의 생명의학정보의 상호공개 및 활용을 위한 좋은 예시가 될 것이며 한국에서 서로 연구정보를 공유하고 국가전체적인 활용을 추구하는 문화형성을 위해 지속적으로 생명정보를 공개하는 정책을 펼칠 것”이라고 덧붙였다.

국가생물자원정보관리센터는 지식경제부 지정 유전체 생명정보 참조표준 데이터 센터로서 2007년부터 국가참조표준센터(센터장 방건웅)와 함께 한국인 게놈 서열 참조표준화 작업을 진행하고 있다.

암·당뇨연구원과 국가생물자원정보관리센터는 모든 자료와 관련정보를http://www.koreagenome.org 에 공개하고 있다.