국가관리 희귀질환 91개 추가 → 1,017개로 확대

희귀질환자 약 4,700여명에게 추가로 의료비 본인부담 경감 혜택

보건복지부(장관 박능후)는 “희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다.”고 16일 밝혔다.

보건복지부는 ‘희귀질환관리법’에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다. 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고한다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다.  

지난 2016년 12월 법률 시행 이후 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정한 바 있다. 그러나 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기되어 왔다. 이에 따라 보건복지부와 질병관리본부는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다.  

< 추가 지정 희귀질환 예시 >   ▶ (성인발병 스틸병, M06.1) 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하나, 성인에서 발병함. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 명명된 질환 (약 1,400명)   ▶ (긴 QT 증후군, I49.8) : 긴 QT 증후군은 심전도 상 QT 간격*이 비정상적으로 긴 소견을 보여 이름 붙여졌으며, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 급성 심장사로 이어질 가능성이 높음. 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있음. (약 1,600명)   * 심전도상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격을 의미. 이 간격이 길어지면 심실빈맥이나 심실 세동, 특히 치명적인 다형성 심실빈맥이 초래되어 급사할 수 있음   ▶ (색소성건피증 그룹A, Q82.1) : 색소성건피증은 DNA 복구 등에 관련된 8가지 유전자에 따라 8개 그룹으로 구분(그룹A~그룹G, 그룹V). 이중 그룹 A는 매우 심각한 수준의 자외선 광과민성을 보여 이로 인한 심한 잦은 결막염, 피부 색소 침착, 소아기 피부암 발생, 이외에도 난청, 강직, 실조증, 경련과 진행성 의식 저하 등 신경학적 증상을 동반하는 질환 (약 10명)

희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.  

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 보건복지부 차관) 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업*의 대상질환도 기존 926개에서 1,017개로 확대된다. 

보건복지부는 희귀질환종합관리계획, 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다.  

희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영(‘18. 4개소 → ’19. 11개소) 중이다. 

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 했다. 

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 누리집(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.