아벨리노, 원추각막 유전자 검사 ‘아벨리노랩 KC테스트’ 출시

다인종 대상 임상연구 실시 결과 한국인에 특이적인 유전자 돌연변이 발견

안과 질환 전문 생명공학 바이오기업인 아벨리노가 세계 최초로 발견한 원추각막 연관 유전자 돌연변이를 포함한 원추각막 유전자 검사 서비스인 ‘아벨리노랩 KC테스트’를 1일 출시했다고 밝혔다.

이미 각막이상증 유전자 검사 서비스를 세계적으로 공급하고 있는 아벨리노 그룹은 이번에 차세대 염기서열 유전체 분석(Next Generation Sequencing)과 생명정보학(bioinformatics)을 바탕으로 한국인에게서 특이적으로 관찰되는 원추각막 연관 유전자 돌연변이를 발견하여 ‘아벨리노랩 KC테스트’를 출시하게 되었다고 밝혔다.

원추각막이란 전 세계 인구 10만 명 가운데 17명~229명 정도가 앓고 있는 안과 질환이다. 각막은 안구 앞의 투명한 부분을 말하며 빛을 굴절시키고 이물질에 민감하게 반응해 통증을 일으킴으로써 안구를 보호하는 역할을 맡고 있는데, 이 각막의 중심부 또는 중심부 주위의 두께가 서서히 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출되어 부정 난시와 같은 증상이 나타나는 것을 일반적으로 원추각막이라 부른다.

이러한 원추각막이 일어나는 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 타고난 유전적 소인과 환경적인 요인, 눈 비빔과 같은 습관이 주된 원인이라고 추측되고 있다. 원추각막은 주로 청소년기부터 시작되며 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않지만 진행될수록 점차 시력 저하, 왜곡, 눈부심, 빛 번짐, 눈의 자극 등을 호소하게 된다. 때문에 원추각막은 초기에 정확하게 파악해야 하지만 질환 초기에는 큰 이상을 느끼지 못하고 단순히 시력이 떨어지는 것으로 느끼게 된다.

이에 아벨리노그룹은 원추각막과 연관성을 보이는 유전자를 타깃으로 하는 유전자 검사  ‘아벨리노랩 KC테스트’를 개발하였다.

글로벌 아벨리노랩 연구진들은 인종별로 원추각막에 영향을 미치는 각기 다른 종류의 유전자 돌연변이가 있을 것으로 판단, 글로벌 수준의 다인종을 대상으로 임상 연구를 실시하였고, 그 결과 한국인에 특이적인 유전자 돌연변이를 발견하여 ‘아벨리노랩 KC테스트’를 출시하였다.

또한 임상 연구 결과에 따라 한국뿐만 아니라 아시아 및 전 세계인들에게도 KC테스트를 제공함으로써 원추각막 사전적 진단법의 새로운 방향성을 제시할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

유전자 검사란 유전체 내의 변이 중 유전 질환과 관련된 변화를 검출하기 위해 유전자를 구성하는 DNA, RNA, 염색체 등을 직접 분석하거나 질환 유전자와 함께 유전되는 유전자형을 통해 간접적으로 살펴보는 특수한 검사를 말한다.

원추각막은 기본적으로 상태를 호전시키는 것보다는 더 이상 악화되지 않게 멈추는 것을 중점으로 치료를 시행한다. 만약 증상이 너무 심각한 경우에는 각막 이식 외에는 완치를 기대할 수 있는 치료법이 없다. 그렇기 때문에 유전자 검사를 통하여 조기에 질병 가능성을 파악하고 치료를 시행할 수 있다면 좋은 효과를 기대할 수 있을 것이다.

시력 교정 수술을 염두에 두고 있거나 혹시 자신에게 원추각막 질환이 발생하지 않았는지 의심된다면 원추각막 유전자 검사를 시행하고 있는 안과를 방문하여 ‘아벨리노랩 KC테스트’를 받아 보면 좋다.