제일병원 융모검사클리닉, 24시간 내 기본 기형 진단 가능해져…

정진훈 센터장, 삼태임신의 태아기형진단 임상 적용 위해 데이터 축적에 힘쓸 것!

[편집자주] 제일병원은 지난 11월 4일 예약 없이 언제든 융모검사가 가능한 원스톱 시스템의 융모검사 클리닉 운영을 알렸다.

임신 중기 양수검사보다 더 이른 시기에 염색체 이상 유무를 확인할 수 있는 융모막융모생검법(CVS, 이하 융모검사)으로 다운증후군을 포함한 가장 흔한 태아 염색체 이상 유무를 24시간 내에 확인할 수 있다는 것이다.

4명의 산과 전문의를 중심으로 팀제로 운영되는 융모검사클리닉의 정진훈 센터장은 제일병원의 30여 년간 축적된 유전학검사실의 기술로 가장 높은 정확도의 유전자 검사를 제공하며, 외래시간 언제든 산과 전문의와 유전검사에 대해 상담을 받을 수 있도록 하여 산모의 고민을 덜어줄 것이라 포부를 밝혔다.

이에 메디포뉴스는 정진훈 센터장을 만나 융모검사클리닉에 개소 취지와 산부인과 의사로서의 그의 신념과 포부를 들어봤다.

 

▲ 제일병원 산부인과 정진훈 교수는 1994년 연세대학교 원주의과대학 졸업, 인제의대 산부인과 석∙박사를 수료하고, 인제대학교 상계백병원 산부인과 전공의를 거쳐 2002년 제일병원 산부인과 주산기분과 전임의로 시작해 현재 제일병원 산부인과 부교수로 재직하고 있다.

대한산부인과학회에서 출판한 ‘산과학’ 4판, 5판을 공저, 대한산부인과초음파학회에서 출판한 ‘기형태아의 초음파 영상도해’ 1판, 2판을 공저했으며, 대한산부인과학회 심사의원회 위원, 대한산부인과초음파학회 학술위원, 대한모체태아의학회 학술위원으로 활동 중이다.
  
        
최근 제일병원에서 융모검사클리닉을 개소했다. 융모검사란 무엇이고, 어떤 취지로 이 클리닉을 개소하게 되었는지?

융모검사(Chorionic Villi Sampling, CVS)의 ‘융모’는 태반조직을 말하며, 태아조직과 거의 일치하는 융모를 추출하여 태아 염색체 이상을 진단하는 것이 융모검사이다. 이 융모검사의 장점은 임신 중기에 시행하는 양수검사(임신 15주 이후)보다 더 이른 시기(임신 11~13주)에 시행하여 염색체 이상 유무를 빨리 확인할 수 있다.

검사 방법은 초음파를 이용해 태아와 태반의 위치를 확인하면서 대부분 산보의 복벽 또는 태반의 위치에 따라서는 드물게 자궁경부로 바늘을 삽입하여 태반의 일부 조직을 채취하고, 채취한 태반에서 융모막 세포만을 배양하여 태아의 염색체 핵형을 분석하는 것이다. 이전에는 융모검사의 기술적 어려움(태반의 위치에 따라 융모 검출이 충분하지 않을 수 있어 검사 결과가 나오지 않는)으로 일반적으로 양수검사에 비해 덜 시행되어 왔었지만, 최근 초음파 해상도의 발달로 임신 11~13주부터 태아의 기형 여부를 의심할 수 있게 되었고 이 시기의 산전진단의 필요성이 더 커짐에 따라 융모검사의 요구도가 증가하고 있다.

따라서 충분한 융모 채취를 할 수 있는 시술자의 숙련도와 채취한 융모를 분석하고 배양하는 검사실의 시설과 인력이 안전하고 성공적인 융모검사가 이루어지는데 있어서 가장 중요한 요소라고 할 수 있다.
 
국내 산전진단의 선두주자인 제일병원은 1983년에 개설하여 현재까지 가장 오래된 역사를 가지고 있으며 최고의 검사 인력과 최고의 시설을 갖추고 있는 유전학연구실을 갖추고 있다. 여기에 최근 융모검사 경력이 10년 이상인 산과 전문의 4명이 예약 없이 언제든 당일 융모검사가 가능한 원스톱 시스템의 융모검사클리닉을 새롭게 개소했다.

제일병원 융모검사 원스톱 클리닉은 검사자의 숙련도와 최고의 시설∙인력을 갖춘 유전학연구실을 함께 갖추고 있다는 장점 이외에도, 경험이 풍부한 산과 전문의가 직접 시술 전 상담하여 융모검사가 꼭 필요한 경우에만 상담의가 직접 시행함으로써 불필요한 융모검사로 인한 유산의 발생을 최소화하고 있으며 기술적으로 어려운 다태임신일 경우에도 다태임신 전문의가 직접 상담과 시술을 진행한다.

또한 검사 결과도 형광정량법을 통해 24시간 이내에 대표적인 염색체 이상인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있으며 2주 후에는 태아의 전체 염색체의 수적/구조적 이상을 분석한 결과를 확인 할 수 있도록 했다.

교수님은 태아의 진단과 치료 분야에 대한 남다른 관심이 있으신데, 특별히 그 분야 연구에 대해 관심을 가지시게 된 계기가 있다면?

2002년 공중보건의를 마치고 제일병원 산부인과 주산기분과 전임의를 하게 됐다. 그런데 와서 보니 교과서에서만 보아온 여러 태아에 대한 최신의 산전 검사와 치료를 이미 제일병원에서는 시행하고 있었다. 신기하기도 했고 직접 해보고 싶기도 했고 마침 훌륭하신 선배 교수님들의 지도 덕분에 특히 이 부분에 관심을 갖게 됐다.

게다가 때마침 그 시기가 태아 기형검사가 임신 중기에서 임신 10~13주로 앞당겨 시행하는 방법과 연구가 활발히 진행되고 있던 시기여서 더욱 이 부분에 관심을 갖고 매진하게 됐고 지금까지 이어져온 것 같다.

다태임신을 전문으로 진료하시는 만큼 그간 기억에 남는 에피소드들이 많으실 것 같다. 앞으로의 다태임신 추이를 어떻게 예상하시는지?

다태임신에 관한 기억은 많은데, 언젠가 여러 번의 시험관 시술로도 임신이 되지 않았던 전남 광주에서 오신 임산부가 우리 병원에서 40세에 쌍둥이 임신이 되어 임신 13주경까지 산전 진찰을 받고 별다른 이상이 없어 거주지로 병원을 옮겨 다니게 된 적이 있다.

그런데 임신 20주에 그만 자궁경부무력증으로 조기양막파열이 되어 다시 우리 병원 응급실을 방문하게 된 것이다. 이미 자궁경부가 5 cm 정도 열려 있으면서 양막파열이 되어 있었고, 자궁수축이 있어 임신 유지가 매우 어려웠는데 다행히 첫 태아를 임신 21주에 분만하고 양막파열이 되지 않은 둘째 태아를 잘 유지하여 임신 33주에 건강하게 분만한 일이 있었다.

비록 아쉽게도 첫째 태아는 사산하였지만 어렵게 임신된 분에게 결국은 건강한 아기를 안겨 줄 수 있게 되어 산과 의사로서 정말 보람을 느낄 수 있었던 환자였다.        

 

최근에는 결혼 연령이 늦어짐에 따라 생식보조술로 인한 임신이 증가하고 있고, 이에 따라 쌍태임신뿐 아니라 삼태임신의 빈도가 증가하고 있다. 이전에는 쌍태임신으로 선택적 유산술을 시도하였으나 최근에는 매스컴 등의 영향으로 삼태임신을 유지하고자 하는 임산부들이 증가했다.

하지만 삼태임신일 경우 기존의 임산부의 혈액을 이용한 태아 기형 진단이 기본 데이터의 부족으로 현재까지 임상 적용이 어려운 면이 많다. 따라서 앞으로 이에 대한 기본 데이터를 축적하는 것에 중점을 두고, 임상에 적용할 수 있도록 할 예정이다.