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동정


건강보험공단, 산정특례 희귀질환 및 진단요양기관 확대

91개 질환 산정특례 확대, 약 4700여명 추가 의료비 경감 혜택

국민건강보험공단(이사장 김용익)은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고, 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 1일부터 산정특례 희귀질환 및 진단요양기관을 확대했다고 밝혔다.


주요 내용은 다음과 같다. 산정특례 대상 희귀질환으로 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 추가돼 해당질환 환자 약 4700명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.


이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1014개로 늘어나고, 산정특례 혜택 인원도 26.5만명에서 약 27만명으로 증가한다.


공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 희귀질환관리위원회(질병관리본부) 및 산정특례위원회(공단) 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대해왔으며, 특히 지난해부터는 질병명이 없어 산정특례 적용을 받지 못하던 ‘기타염색체이상질환’에 대해서도 별도의 질환군을 신설해 적용하고 있다.


이번 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.


아울러 공단은 극희귀질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’을 추가로 지정해 운영한다.


이번 추가지정은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 적용대상으로 등록할 수 있는 질환이 지속적으로 증가해 진단의 신속성을 확보하고, 진단요양기관이 없는 지역(전남, 전북, 충북 등)의 환자 불편을 해소하기 위한 조치로, 지난해 12월 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 공모를 통해 7개 기관을 추가로 지정했고, 올해 1일일부터는 28개로 확대해 운영한다.


건보공단 관계자는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료  접근성 제고를 위해 지속적으로 노력해 나가겠다”고 밝혔다.

 

 

2020.1.1. 산정특례 대상 희귀질환 목록(91)

순번

구분

상병

코드

질환명

영문명

참고질환

코드

1

희귀질환

D89.1

한랭글로불린혈증성 혈관염

Cryoglobulinaemic vasculitis

 

2

희귀질환

H31.2

맥락막결손

Choroideremia

 

3

희귀질환

I49.8

QT증후군

Long QT syndrome

 

4

희귀질환

I78.0

유전성 출혈성 모세혈관 확장증

Hereditaryhemorrhagic

telangiectasia

 

5

희귀질환

M06.1

성인발병 스틸병

Adult-onset Still’s disease

 

6

희귀질환

Q80.1

X-연관비늘증

X-linked ichthyosis

 

7

희귀질환

Q80.1

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency

 

8

희귀질환

Q80.4

할리퀸 태아

Harlequin fetus

 

9

희귀질환

M92.2

수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉

Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock

 

10

희귀질환

M93.1

성인의 킨뵉병

Kienbock’s disease of adults

 

11

극희귀질환

 

파르병

Fahr's Disease

G23.8

12

극희귀질환

 

코오간 증후군

Cogan's syndrome

H16.3

13

극희귀질환

 

전전뇌증(全前腦症)

Holoprosencephaly

Q04.2

14

극희귀질환

 

라르센 증후군

Larsen's syndrome

Q74.8

15

극희귀질환

 

클리펠-파일 증후군

Klippel-Feil syndrome

Q76.1

16

극희귀질환

 

레리-웨일 증후군

Leri-Weill dyschondrosteosis(LWD)

Q77.8

17

극희귀질환

 

유전성 림프부종

Hereditary lymphedema

Q82.0

18

극희귀질환

 

색소피부건조증 그룹A

Xeroderma pigmentosum group A (XPA)

Q82.1

19

극희귀질환

 

로트문드(-톰슨) 증후군

Rothmund(-Thomson) syndrome

Q82.8

20

극희귀질환

 

다발미세이랑증

Polymicrogyria

Q04.3

21

극희귀질환

 

바라이서-윈터증후군

Baraitser-Winter syndrome

Q87.0

22

극희귀질환

 

PCDH 19 관련 뇌전증 증후군

PCDH 19-related epilepsy syndromes

G40.3

23

극희귀질환

 

아가미--신장 스펙트럼 장애

Branchio-oto-renal (BOR) spectrum disorders

Q87.8

24

극희귀질환

 

비데만-스테이너 증후군

Wiedemann-Steiner syndrome

Q87.8

25

극희귀질환

 

지아-깁스 증후군

Xia-Gibbs syndrome

Q87.8

순번

구분

상병

코드

질환명

영문명

참고질환

코드

26

극희귀질환

 

FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증

FLNA-related periventricular nodular heterotopis

Q04.8

27

극희귀질환

 

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)

G60.0

28

극희귀질환

 

X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군

X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome

Q87.0

29

극희귀질환

 

시니어-로켄 증후군

Senior-Loken syndrome

Q61.5

H35.59

30

극희귀질환

 

성장지연, 지적발달장애, 근긴장저하 및 간병증

Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)

Q99.8

31

극희귀질환

 

코스텔로 증후군

Costello syndrome

Q87.8

32

극희귀질환

 

ALS 결핍증

Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)

E34.3

33

극희귀질환

 

튜블린병증

Tubulinopathies

Q04.3

34

극희귀질환

 

레지우스 증후군

Legius syndrome

증후군의 질병분류 지침적용

35

극희귀질환

 

3M 증후군

3M syndrome

Q87.5

36

극희귀질환

 

5장완23 미세결실 증후군

Contractures-developmental delay - Pierre Robin syndrome(5q23 microdeletion syndrome)

 

37

극희귀질환

 

5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

Q93.5

38

극희귀질환

 

활성화된 PI3K 델타 증후군

Activated PI3K Delta Syndrome

D81.8

39

극희귀질환

 

노리에병

Norrie’s disease

H35.59

40

극희귀질환

 

거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군

Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome

증후군의 질병분류 지침적용

41

극희귀질환

 

백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증

Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS)

Q99.8

42

극희귀질환

 

베인브릿지-로퍼스 증후군

Bainbridge-Ropers syndrome

Q87.0

43

극희귀질환

 

불완전골형성증

Atelosteogenesis

 

44

극희귀질환

 

생식기무릎뼈 증후군

Genitopatellar syndrome

Q87.8

45

극희귀질환

 

PTEN 과오종 종양 증후군

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

진단된 종양코드

순번

구분

상병

코드

질환명

영문명

참고질환

코드

46

극희귀질환

 

선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

Congenitalheartdefects,dysmorphicfacialfeatures,andintellectualdevelopmentaldisorder(CHDFIDD)

Q87.8

47

극희귀질환

 

선천성 경상 운동 장애

Congenitalmirrormovement(CMM)disorder

G25.8

48

극희귀질환

 

ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군

ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome

Q87.8

49

극희귀질환

 

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

G60.8

50

극희귀질환

 

GNAO1 뇌병증

GNAO1 encephalopathy

G93.4

51

극희귀질환

 

X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

D82.3

52

극희귀질환

 

가족성 칸디다증

Familialcandidiasis

B37._

53

극희귀질환

 

면역글로블린 G4 관련 질환

Immunoglobulin G4-related disease

-

54

극희귀질환

 

모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군

Ichthyosis follicularis- alopecia-photophobia syndrome

Q80.8

Q84.0

H53.13

55

극희귀질환

 

나팔꽃 증후군

Morning glory syndrome

Q14.2

56

극희귀질환

 

윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군

Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome

증후군의 질병분류 지침적용

57

극희귀질환

 

말단이골증

Acrodysostosis

Q71.8

Q72.8

Q75.4

58

극희귀질환

 

선천성 당화장애

Congenital disorder of glycosylation

E77.8

59

극희귀질환

 

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type

Q87.1

60

극희귀질환

 

스티클러 증후군

Stickler syndrome

Q87.0

61

극희귀질환

 

아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의

Avellino corneal dystrophy, homozygous

H18.5

62

극희귀질환

 

원발성 섬모체 이상운동증

Primary ciliary dyskinesia

J39.8

63

극희귀질환

 

자가면역성뇌염

Autoimmune encephalitis

 

64

극희귀질환

 

카사바흐-메리트 증후군

Kassabachmeritt syndrome

신생물부호

D69.5

65

극희귀질환

 

전신성 모세혈관 누출 증후군

Systemic capillary leak syndrome

D69.8

66

극희귀질환

 

특발성 흉막실질 탄력섬유증

Idiopathicpleuroparenchymalfibroelastosis

J84.18

67

극희귀질환

 

폐의 모세관성 혈관종증

pulmonarycapillaryhemangiomatosis

D18.08

M9131/0

68

극희귀질환

 

펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군

Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome

Q87.8

69

극희귀질환

 

화이트-서튼 증후군

White-Sutton syndrome

Q87.0

70

기타염색체이상질환

 

1번 염색체 장완 44 부분의 미세결손 증후군

1q44 microdeletion syndrome

Q93.5

71

기타염색체이상질환

 

2번 염색체 단완 결손

2p deletion

Q99.8

72

기타염색체이상질환

 

2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군

2q37 microdeletion syndrome

Q99.8

73

기타염색체이상질환

 

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

3q13.31 microdeletion syndrome

Q99.8

74

기타염색체이상질환

 

5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군

5q14.3 microdeletion syndrome

Q93.5

75

기타염색체이상질환

 

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion

Q99.8

76

기타염색체이상질환

 

5번 염색체 장완 35 부분의 결손

5q35 deletion

Q93.5

77

기타염색체이상질환

 

6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손

6p22 microdeletion

syndrome

Q93.5

78

기타염색체이상질환

 

6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손

6q26 microdeletion

syndrome

Q99.8

79

기타염색체이상질환

 

7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

7q36 microdeletion

syndrome

Q93.5

80

기타염색체이상질환

 

9번 염색체 단완의 중복

Duplication of 9p

Q99.8

81

기타염색체이상질환

 

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

13q12.3 microdeletion

syndrome

Q93.5

82

기타염색체이상질환

 

13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

Distal monosomy 13q

Q93.5

83

기타염색체이상질환

 

13번 염색체 장완의 부분 결손

Partial deletion of the long arm of chromosome 13

Q93.5

84

기타염색체이상질환

 

14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손

14q24.2q31.1 icrodeletion

Q93.5

85

기타염색체이상질환

 

15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군

15q11-q13 microduplication syndrome

Q92.3

86

기타염색체이상질환

 

15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손

15q13.3 microdeletion

Q93.5

87

기타염색체이상질환

 

15번 고리모양 염색체

Ring chromosome 15

Q99.8

88

기타염색체이상질환

 

17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

Distal 17p13.1 microdeletion

syndrome

Q93.5

89

기타염색체이상질환

 

17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

Distal 17p.13.3 microdeletion

syndrome

Q93.5

90

기타염색체이상질환

 

17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군

17q21.31 microduplication

syndrome

Q92.3

91

기타염색체이상질환

 

18번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군

Distal 18q deletion syndrome

Q93.5

 

 

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