굴러다니는 NGS 데이터, 국가 관리 필요

임상데이터와 합쳐 양질의 정보 생성·관리·활용해야

각 병원에 흩어져 있는 유전체 데이터를 통합관리할 수 있는 국가 주도의 데이터베이스 시스템을 구축해야 한다는 주장이 제기됐다.

다만 개인정보보호법 등 여러 종류의 기존 제도와 충돌이 우려되는 만큼 특별법을 제정하는 형태의 방식이 적절하다는 지적이다.

가톨릭의대 종양내과 강진형 교수는 5일 의원회관 10간담회실에서 열린 ‘유전 정보 기반 맞춤형 암치료 현황 및 발전과제 토론회’에 발제자로 나서 맞춤형 암 치료를 위한 정밀 의료 생태계 구축 방안에 대해 발표했다.

강 교수는 정밀 의료 생태계 구현을 위한 문제점으로 실제 진료환경에서의 유전 정보 및 임상 정보를 통합하는 국가 차원의 데이터베이스가 부재한 점과 NGS 결과에 기반한 항암치료제 접근성이 제한되는 점을 꼽았다.

그는 “유전자 검사 건강보험 급여 적용으로 2017년 3400여건의 청구건수가 지난해 12000여건으로 늘어났다”며 “현재 이 데이터들이 각 병원 병리과에 그냥 산재해 있다. 또 검사결과가 적절한 치료로 이어지고 있는지 고민해 봐야한다”고 말했다.

강 교수는 “관련 기관들이 다 조금씩 데이터는 가지고 있는데 유전체데이터와 임상데이터가 같이 합쳐져야지만 진정한 데이터가 된다. 통합할 수 있는 데이터베이스가 필요하다”며 “이 자료는 향후 환자 치료뿐만 아니라 국내 벤처기업이나 신약개발회사가 충분히 활용할 수 있다”고 말했다.

현재 맞춤형 항암치료 구현은 학계 주도의 실험기 단계이지만 곧 정부가 주도해야 하는 산학연 정밀의료 생태계를 확대하는 도약기가 오기 때문에 준비를 해야 한다는 것이다.

강 교수는 “현재 얻어지는 데이터는 길가에 흩어진 낙엽같아 안타까운 마음이 든다. 잘 모아서 비료도 만들고 재생도 해야한다”며 “정부주도 산학연 정밀의료사업단을 만들어 MTB(중앙튜어보드), 맞춤 치료제 제공, 통합 데이터 구축, 정책 제안 등의 역할을 해야한다”고 제안했다.

강 교수는 유전체 분석 결과에 따른 항암 치료와 관련해서는 “Off-label이 가장 쟁점이다. 다른 암에는 쓰는데 적응증이 없어 신속하게 쓰기 어렵다”며 “허가 초과 사용 승인 과정이 필요한데 절차가 복잡하고 소요시간이 길다. 검사를 급여화했으면 치료로 이어지도록 약을 쓰는 방안도 마련해야 합리적”이라고 밝혔다.

정부와 국회도 쌓여가는 유전체 검사 정보를 통합 관리하고 활용하는 방향에 공감하며 여러 의견을 제시했다.

질병관리본부 생명정보연구과 조성범 과장은 “예전에는 근거가 충분히 쌓이기 전에 처방하는 것을 꺼렸지만 지금은 근거가 부족하더라도 소수의 환자에 성공하는 경우를 참조해 바로바로 환자에 적용하는 시스템 구축이 중요해 졌다”며 “다만 당장 적용하려면 여러 방편을 생각해 볼 수 있다. 검사 원데이터 공개가 어렵다면 임상시험 결과 정도만이라도 공개하는 것을 고려해봐야 한다”고 말했다.

이어 “현재 데이터3법을 처리중이긴 하지만 개인정보보호법과 충돌하는 것도 고민해 봐야한다”며 “유전체 검사 정보를 잘 모아두면 여러 방면에 선순환을 가져올 좋은 소스라고 생각한다. 가장 중요한 것은 이를 구현 할 수 있는 인력 양성이 굉장히 필요하다”고 강조했다.

식품의약품안전처 김정미 과장은 “허가된 의약품이더라도 임상시험에 어디까지 열어야 할지 고민”이라며 “의약품정보, 유전정보가 모아지고 분석해 향후 시판 후 RWD와 매칭까지 연계돼야 되지 않을까 생각한다”고 말했다.

국회 입법조사처 김주경 입법조사관은 “개별법으로 문제를 풀기에 어려운 상황이다. 개인정보보호법 충돌, 선별급여 사후승인, 의사의 재량권 제한, 허가기관인 식약처 관점에서의 적응증이나 안전성유효성 장치 등 기존 제도랑 다 충돌이 생긴다”며 “특별법 형태로 정밀의료를 다루는 방안, 국가가 유전체정보를 끌어안는 방안 등 기존 법률로 하기 어려운 것을 한꺼번에 끌어안는 형태의 대안을 마련해야 한다”고 조언했다.

한편 이날 행사를 주최한 김세연 의원은 “이런 시대(유전체 정보 활용)를 빨리 준비하고 있으면 우리나라가 암정복 분야에서 앞서가는 나라가 될 수 있다고 생각한다”며 “여러 전문가와 왐께 정부도 규제권력이 아닌 생태계를 조성하는 역할로 협업하면 가능할 것”이라고 말했다.

이어 “20대 국회안에 법안 통과가 불투명하다. 제가 힘을 다하겠지만 혹시 안되더라도 탄탄한 입법안이 준비돼 있으면 21대 국회 초에라도 가능하다”며 “전문가, 정부 뿐만 아니라 환자단체나 개인정보보호로 반대하는 분들도 다 같이 들어오는 협의체를 구성해 입법화를 위해 노력해 주길 부탁드린다”고 밝혔다.