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2025.04.03 (목)

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희귀질환센터

서울대병원 희귀질환센터, ‘염색체 이상 희귀질환’ 웨비나 (7/22)

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘염색체 이상 희귀질환’을 주제로 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다. 이번 강좌는 7월 22일 오후 4시부터 온라인으로 진행되며, 현대차 정몽구 재단(이사장 권오규)과 함께한다. 희귀질환은 끝없는 치료와 관리가 중요함에도 정확한 정보를 접하기 어렵다. 서울대병원 희귀질환센터에서는 희귀질환자와 그 가족이 올바른 정보를 얻고 궁금증을 해소할 수 있도록 매년 다양한 강좌를 제공하고 있다. 이번 강좌는 ▲염색체 이상의 진단 ▲대표적인 염색체 수적 이상 ▲대표적인 염색체 구조적 이상 3가지 주제로 진행된다. 강의가 끝난 이후에는 라이브 Q&A 세션도 마련됐다. 서울대병원 희귀질환센터 소속 교수진과 강연자들이 환자의 질문에 대해 실시간으로 답변한다. 질문은 웹페이지를 통해 사전에 접수할 수 있다. 채종희 희귀질환센터장은 “서울대병원 희귀질환 전문의들이 그간의 진료 경험을 바탕으로 준비한 강의를 통해 희귀질환자와 보호자에게 실질적인 도움을 제공할 수 있으리라 기대된다”며 “실시간 질의응답 시간도 마련한 만큼, 이번 강좌가 희귀질환 관리에 많은 도움이 되기를 바란다”고 말했다. 한편, 강좌는 웹페이지(htt
- 이형규 기자
- 2022-07-20 09:54
분당서울대병원 희귀질환센터, 개소 1주년 심포지엄 개최(7/16)

분당서울대병원이 오는 16일 오후 2시부터 5시까지 ‘희귀질환센터 개소1주년 심포지엄’을 개최한다. 온라인 영상회의 프로그램 줌(Zoom)을 활용한 비대면 방식으로 진행될 예정이다. 희귀질환센터(센터장 소아청소년과 최창원 교수) 개소 1주년을 맞이해 마련된 이번 심포지엄은 희귀질환 관련 진료, 연구, 정책 전문가들의 강의로 다채롭게 구성될 예정이며, 분당서울대병원 희귀질환센터가 한 단계 더 도약하는 계기가 될 전망이다. 총 2개의 세션으로 나뉘어 세션1은 ‘희귀질환센터 소개’, 세션2는 ’SNUBH-SNUH 네트워크 소개’로 진행된다. 첫 번째 세션은 ▲SNUBH 희귀질환센터 소개(분당서울대학교병원 희귀질환센터 김준순 교수) ▲희귀질환 권역별 거점센터 사업 및 관련 연구 프로그램 소개(서울대학교병원 희귀질환 중앙지원센터장 채종희 교수) ▲희귀질환관련 법령, 정책, 지원사업 현황(질병관리청 희귀질환과 이지원 과장) 등의 전문가 강연으로 구성된다. 두 번째 세션은 분당서울대병원과 서울대병원 희귀질환 네트워크와 희귀질환 관련 진료 및 연구에 대한 소개가 이어진다. ▲SNUBH-SNUH 네트워크 소개(분당서울대학교병원 희귀질환센터 조안나 교수) ▲NEOseq-ACT
- 신대현 기자
- 2021-07-09 09:47
인하대병원, 경기서북부권 희귀질환 거점센터 재지정

인하대병원이 경기서북부권 희귀질환 거점센터로 재지정됐다. 이에 따라 권역 내 희귀질환자들을 위한 진료·관리·지원 체계의 중심축 역할을 이어나간다. 지난 1일 질병관리청은 희귀질환 의료접근성 제고와 진단 및 관리 연계가 강화된 제2기 권역별 거점센터로 인하대병원 등 11곳을 지정했다. 질병청은 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고, 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해 2019년 2월부터 거점센터의 역할과 기능을 확대했다. 제1기 권역별 거점센터 운영에 이어 이번 제2기 권역별 거점센터 지정으로 희귀질환 지원사업을 강화할 방침이다. 특히 올해부터 2023년까지 시행되는 2기 권역별 거점센터 사업은 센터별로 관리할 수 있는 질환을 확대하고, 특화된 질환을 발굴할 예정이다. 환자들의 진단기간을 단축시키고 희귀질환자들이 지역 내에서 전문적인 관리 서비스를 받도록 하겠다는 것이다. 인하대병원 희귀질환센터는 1기 사업기간 동안에 유전자검사 체계 확립과 다학제 진료 개설 및 협의진료 체제 활성화로 희귀질환 진료에 대한 양질의 서비스를 제공해 왔다. 또한 발달지연 및 발달장애 TFT(태스크포스팀) 활동, 국가 바이오빅데이터 시범사업
- 신대현 기자
- 2021-02-03 10:56
양산부산대병원 희귀질환센터, 첫 환자 등록

양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환 울산경남권역센터로서 올해 6월 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 협력기관으로 지정받아 지난 5일 국내 희귀질환 권역별 거점센터로는 처음으로 첫 환자 등록을 마쳤다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업으로 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행하고 있다. 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 시범사업 기간 동안 양산부산대병원은 희귀질환 환자를 모집(400명), 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다. 참여할 수 있는 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 양산부산대병원을 포함해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다. 전종근 센터장은 “희귀질환의 원인을 규명하고 바이오 빅데이터 구축을 위한 국가사업이 원활하게 진행되어 결실을
- 신대현 기자
- 2020-08-10 11:03
화순전남대병원, 희귀질환 빅데이터 구축 박차

화순전남대학교병원 희귀질환센터가 최근 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’의 광주·전남 권역 거점센터로 지정받아 희귀질환자 모집에 속도를 내고 있다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 서울대병원을 비롯해 전국 16개 의료기관이 권역별 협력병원으로 참여하고 있다. 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 이에 따라 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별하기 위해 박차를 가하고 있다. 화순전남대병원 희귀질환센터는 특히 희귀 혈액질환과 희귀 면역결핍질환의 진단과 치료, 우수한 연구 등으로 국내외의 주목받고 있다. 지난 2006년부터 희귀질환 지역거점병원으로서 다양한 프로그램을 펼쳐오고 있다. 현재 전문클리닉과 의학상담실을 운영중이다. 희귀질환의 진단과 치료뿐 아니라 질병정보 제공과 상담, 지역전문가 교육 등을 병행하고 있다. 전남대 어린이병원을 비롯해 광주·전남권 15개 병원들과 진료협력체계를 구축, 지역 보건소들과의 연계를 통해 희귀질환자들이 신속히
- 신대현 기자
- 2020-07-31 16:48
‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록

서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다. 국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다. 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄한다. 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별해 사업의 기초를 다진다. 서울대병원에서는 지난 6월 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. A군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고, 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다. 다만, 기존 제도권 내 유전자 검사에서는 듀센형 근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다. 이처럼 A군(4)은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2 차 유전자 검사
- 신대현 기자
- 2020-07-14 10:28
인하대병원, 경기서북부권 희귀질환 거점센터 운영

인하대병원이 경기서북부권 희귀질환자의 든든한 동반자 역할을 하고 있다. 인하대병원은 작년 2월부터 ‘희귀질환 경기서북부권 거점센터’를 운영 중이다. 보건복지부 산하 질병관리본부로부터 권역을 책임지는 센터로 선정된 뒤 약 2년의 사업수행기간 중 절반가량이 지났다. 희귀질환은 진단과 치료, 관리가 까다로운 편이다. 질환에 대한 사회 인식마저 낮아 환자나 보호자가 극복 의지를 다지기 힘든 현실에 처해 있다. 인하대병원 희귀질환센터는 경기서북부권 내 희귀질환 진료·관리·지원체계의 중심축을 맡고 있다. 센터는 희귀질환자에게 양질의 의료서비스를 제공하는 데에 그 목적이 있다. 이를 위해 희귀질환자가 거주지 인근에서 질환 관리 서비스를 받을 수 있도록 권역 내 각급 보건의료기관과 협력 체계 구축을 위해 노력하고 있다. 또한 진료과별 유전질환 임상경험이 풍부한 전문가들로 진료팀을 꾸렸다. 여기에 최신검사기술 기반의 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내리고, 환자의 유전질환에 대한 상담과 진료를 돕는다. 센터는 앞으로도 희귀질환자들의 진단 방랑을 막고, 권역 내 의료서비스에 대한 접근성과 편의성 강화를 위한 양질의 의료서비스를 제공한다는 계획이다. 구체적으로 ▲조
- 신대현 기자
- 2020-03-24 09:17

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