‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’ 발간

척수성 근위축증에 대한 신생아 선별검사 도입의 필요성을 제시하는 백서가 발간됐다. 한국희귀·난치성질환연합회가 대한소아신경학회, 대한신생아스크리닝학회와 공동 제작한 ‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’를 발간했다고 7월 22일 밝혔다. 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy)은 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 영유아 신경 근육계 질환 중 사망 원인 1위에 달하는 치명적인 희귀질환이다. 해당 질환은 환자의 신체 모든 근육이 약해져 자가 호흡조차 어렵게 되며 심각할 경우 사망에 이르지만, 인지 및 사고 능력은 정상적이기 때문에 그 고통이 더욱 극심하다. 해당 질환의 치료제가 국내에 공급되기 이전까지는 연명치료나 장애를 경감하기 위한 보조적인 요법만 가능하였으나, 현재는 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’, ‘스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)’, ‘에브리스디(성분명 리스디플람)’와 같은 치료제가 국내에서 허가 및 급여가 적용되고 있다. 그러나 척수성 근위축증 환자는 근육과 신경이 시간이 지날수록 더욱 손상되며, 손상된 신경세포는 회복이 불가능해 치료를 시작하더라도 증상 발현 이전의 상태로는 돌아갈 수 없어 이

• 김민준 기자
• 2024-07-22 11:06