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한국인 결절성 경화증 환자, TSC2 유전자 변이 있으면 중증도↑
TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
- 김민준 기자
- 2024-08-23 13:49
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악성 뇌종양 ‘교모세포종’, NK세포 조절 유전자 변이와 상관성 규명
최근 암세포를 파괴하는 것으로 알려진 NK세포(Natural Killer cell, 자연살해세포)를 활용한 다양한 암치료법이 소개되고 있다. 우리나라 교모세포종 환자를 대상으로 체내 암세포나 바이러스를 자체적으로 공격하는 NK세포 활동을 조절하는 유전자의 변이와 교모세포종의 상관성을 규명한 연구결과가 국제학술지에 발표됐다. 교모세포종은 가장 흔한 원발성 악성 뇌종양으로 수술 및 항암 방사선의 표준치료를 모두 받더라도 평균 생존율은 2년이 안 되는 예후가 매우 좋지 않은 난치성 질환이다. 이러한 불치에 가까운 교모세포종에 대한 새로운 치료 전략으로 면역항암치료제가 제시되고 있다. 교모세포종과 면역시스템과의 연관성에 대한 이해 및 연구가 활발히 이뤄지는 가운데, 이번 연구로 밝혀진 유전자를 통해 NK세포와 교모세포종과의 상호작용에 대한 심도 깊은 연구가 가능해질 것으로 기대된다. 가톨릭대학교 서울성모병원 신경외과 안스데반(교신저자), 가톨릭의대 미생물학교실 최혜연 연구강사(제1저자) 연구팀은 NK세포 활동을 조절하는 주요 수용체인 킬러 Ig-유사 수용체(KIRs)와 한국인에서 교모세포종 발병의 연관성을 확인하고자 서울성모병원에서 교모세포종으로 새롭게 진단받은 환
- 이형규 기자
- 2024-01-04 11:21
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대한암협회, ‘희귀 유전자 변이 폐암’ 온라인 강의 및 실시간 특강 진행
대한암협회(회장 이민혁)는 폐암 질환 인지도 및 환자 권익 향상을 위한 ‘아는 만큼 가까워지는 폐암 이야기(이하 아가폐) 캠페인’ 시즌 2의 일환으로 희귀 유전자 변이 폐암 환자를 위한 유튜브 특강 시리즈 ‘미스터케이(MR K; KRAS, MET, RET) 마스터 클래스’를 공개했다고 12일 밝혔다. 최근 희귀 유전자 변이 폐암 표적치료제의 잇따른 등장으로 치료할 수 있는 유전자 변이의 폭이 넓어진 만큼, 폐암 환자들이 진단 시부터 본인의 유전자 변이에 대해 관심을 갖고 새로운 치료 기회를 모색하는 것이 더욱 중요해지고 있다. 이러한 배경으로 대한암협회가 직접 기획, 제작한 총 3편의 미스터케이(MR K; KRAS, MET, RET) 마스터클래스 영상은 12일부터 오는 26일까지 매주 목요일, 한 편씩 대한암협회 공식 유튜브 채널을 통해 차례로 공개된다. 12일 공개된 1편에서는 연세암병원 폐암센터 종양내과 홍민희 교수가 출연해 폐암에서 유전자 변이 검사의 필요성을 알리고 유전자 변이의 개념부터 검사 결과지 해석 방법까지 상세히 소개한다. 영상에서 홍민희 교수는 “특정 유전자 변이에 적합한 표적항암제를 사용하면 높은 치료효과는 물론, 적은 부작용을 기대할 수
- 이형규 기자
- 2023-01-12 11:33
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UPDATE: 2025년 02월 05일 11시 13분