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政, 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개 추가 지정
배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환이 확대된다. 보건복지부가 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 9월 23일 밝혔다. 이번에 추가된 유전질환으로는 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증(가드너 증후군 포함) ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이 있다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, ‘생명윤리법 시행령’이 개정된 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 또한, 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진
- 김민준 기자
- 2024-09-23 13:19
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‘소비자 대상 직접 시행 유전자 검사 역량 인증제’ 설명회 개최
소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자 검사 역량 인증제 설명회가 개최됐다. 보건복지부와 국가생명윤리정책원은 27일 ‘소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증제’ 설명회를 국가생명윤리정책원에서 개최했다고 밝혔다. 정부는 이번 설명회를 통해 ▲인증제 방향 ▲인증기준 및 절차 ▲평가계획 ▲인증신청 시 유의사항 등을 안내하고, 2월 6일부터 2월 17일까지 2주간 상반기 인증신청을 받을 예정이다. 또한, 7월 3일부터 2주간 하반기 인증신청을 받을 계획이며, 인증기관이 인증 시 제출한 계획대로 서비스를 운영하고 있는지 수시로 점검하고 실태평가를 실시할 방침이다. 인증과 관련한 구체적인 내용은 국가생명윤리정책원 누리집(www.dtc.qtedu.kr)에서 확인할 수 있다. 보건복지부 박향 공공보건정책관은 “이번 설명회를 통해 유전자검사기관과 소비자들이 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자 검사역량 인증제를 이해할 수 있는 계기가 되길 바란다”라고 전했다. 한편, 복지부는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 소비자를 대상으로 직접 수행할 수 있는 유전자 검사항목을 확대하면서도 검사역량을 갖춘 기관에서만 유전자검사를 수행할 수 있도록 인증제를 도입했다. 이후 지
- 김민준 기자
- 2023-01-27 17:56
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연세의료원, 전립선암 유전체 분석 및 예후 예측 기술 이전
연세의료원이 최근 임상유전체 분석 기술기업 ㈜디시젠에 전립선암 유전체 분석 및 예후 예측 기술을 이전하고 공동연구 개발 협약을 맺었다. 이전 기술은 연세암병원 비뇨의학과 최영득, 한현호 교수와 연세대 의대 병리학교실 조남훈 교수 연구팀이 미국 휴스턴 MD 앤더슨 암센터와 공동개발한 전립선암 분자생물학적 아형 분류 및 예후 예측 특허 기술로, 기술료는 총 5억 3천만 원이다. 이번 협약으로 연세의료원 산학협력단은 ㈜디시젠에 기술을 이전하고 공동연구를 통해 NGS(차세대 염기서열 분석) 기반 전립선암 분자진단의료기기 개발을 수행하게 된다. NSG 기반 전립선암 분자진단의료기기는 환자의 유전자 정보를 기반으로 환자의 예후 및 약물 반응을 예측해 맞춤형 치료 구현에 도움이 될 것으로 기대된다. 실제로 미국, 유럽 등 해외에서는 현재 NGS 기반 유전자 검사 결과가 전립선암 환자 예후 예측에 사용되고 있으며, 국내에서도 유방암 예후 예측 검사를 위해 NGS 기반 기기가 사용되고 있다. 한현호 교수는 “이번 협약을 통해 연세암병원에서 보유하고 있는 전립선암 유전체 및 임상 데이터와 디시젠의 NGS기반 고형암 예후예측 기술을 접목할 수 있게 됐다”면서 “전립선암의 전이성
- 이형규 기자
- 2022-10-24 15:34
- [동정]가톨릭중앙의료원 고태훈 교수, ‘2024 대한의료정보학회 정보의학학술상’ 수상
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