배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환이 확대된다. 보건복지부가 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 9월 23일 밝혔다. 이번에 추가된 유전질환으로는 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증(가드너 증후군 포함) ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이 있다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, ‘생명윤리법 시행령’이 개정된 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 또한, 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진
소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자 검사 역량 인증제 설명회가 개최됐다. 보건복지부와 국가생명윤리정책원은 27일 ‘소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증제’ 설명회를 국가생명윤리정책원에서 개최했다고 밝혔다. 정부는 이번 설명회를 통해 ▲인증제 방향 ▲인증기준 및 절차 ▲평가계획 ▲인증신청 시 유의사항 등을 안내하고, 2월 6일부터 2월 17일까지 2주간 상반기 인증신청을 받을 예정이다. 또한, 7월 3일부터 2주간 하반기 인증신청을 받을 계획이며, 인증기관이 인증 시 제출한 계획대로 서비스를 운영하고 있는지 수시로 점검하고 실태평가를 실시할 방침이다. 인증과 관련한 구체적인 내용은 국가생명윤리정책원 누리집(www.dtc.qtedu.kr)에서 확인할 수 있다. 보건복지부 박향 공공보건정책관은 “이번 설명회를 통해 유전자검사기관과 소비자들이 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자 검사역량 인증제를 이해할 수 있는 계기가 되길 바란다”라고 전했다. 한편, 복지부는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 소비자를 대상으로 직접 수행할 수 있는 유전자 검사항목을 확대하면서도 검사역량을 갖춘 기관에서만 유전자검사를 수행할 수 있도록 인증제를 도입했다. 이후 지