고도화된 크리스퍼 유전자 가위 기반 진단 기술로 검출 성능을 획기적으로 향상함으로써 감염병 확산을 보다 효과적으로 제어할 수 있는 길이 열렸다. 가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원은 기초의학사업추진단 합성생물학사업단 이상화 교수 연구팀이 기존의 감염병 진단 기술을 획기적으로 발전시킬 수 있는 새로운 크리스퍼 유전자 가위(Cas12a 변이체) 기반 진단 기술을 개발했다고 11월 11일 밝혔다. 감염병 조기 진단에 중요한 핵산 기반 검출 기술의 민감도를 대폭 향상시켜, 현장에서 신속하고 정확하게 감염병을 진단하도록 한 것이 이번 연구의 핵심이다. 이번 연구에서는 Cas12a 유전자 가위의 DNA 기질 고친화성 변이체를 개발하여 진단 효율을 획기적으로 높이는 동시에, 반응 과정에서 염 농도를 조절하는 2단계 희석 기법을 도입해 기존 방식보다 약 40배 이상 증대된 신호를 검출할 수 있도록 했다. 이 기술은 이번에 입증된 B형 간염 바이러스를 포함해 다양한 감염병의 신속 진단에 활용이 가능하다. 2020년 노벨 화학상을 받은 크리스퍼 유전자 가위 기술은 최근 미국과 영국에서 FDA 승인을 받은 최초의 유전자 편집 기반의 유전자 치료제인 카스게비의 핵심 기술로, 유전자 치료
동남권원자력의학원(의학원장 박상일) 연구센터 최시호 박사팀이 유전자 가위의 효율을 기존의 방법보다 더 빠르고 정확하게 평가할 수 있는 기술을 개발했다. 유전자 가위란, 세포 내에 있는 유전물질인 약 33억 쌍의 DNA 서열 중에서 원하는 20개의 DNA 서열을 인식하고 절단하는 기술이다. DNA는 염기 서열 하나만 잘못되어도 치명적인 유전질병이 발생할 수 있는데, 유전자 가위를 사용해 원인 유전변이를 교정하면 질병을 치료할 수 있다. 예를 들어, 혈우병은 원인 유전자의 유전변이에 의해 발생하는데, 유전자 가위를 이용해 혈우병의 원인 유전변이를 고칠 수 있다. 또한, 유전자 가위로 유전변이를 유발해 치료제 개발연구에 활용할 수 있는 ‘연구용 질병 모델’도 개발할 수 있다. 특히 종양은 여러 유전자의 유전변이 조합에 의해 발생되는 경우가 많은데, 유전자 가위를 이용해 이러한 연구용 종양을 만들면 유전변이에 따라 적합한 치료제를 찾아낼 수도 있다. 최시호 박사팀은 종양 모델을 개발하기 위해서 세포와 생쥐에 유전변이를 유발하고자 했는데, 유전자 가위를 이용한 유전변이 발생 효율이 예상과 다른 경우가 많았다. 그래서 종양 동물 및 세포 모델 개발을 쉽고 빠르게 할 수
국내 생명과학 분야 대표 학술단체인 한국분자·세포생물학회가 선정하고 글로벌 정밀의학 생명공학기업인 마크로젠이 후원하는 ‘2020년 제17회 마크로젠 과학자상’ 수상자로 연세대학교 의과대학 약리학교실 김형범 교수가 선정됐다. 올해 ‘마크로젠 과학자상’ 시상식은 코로나19의 확산 방지를 위해 연기됐으며, 수상자 기념 강연은 5일 온라인으로 개최되는 ‘한국분자·세포생물학회 국제학술대회’에서 확인할 수 있다. 수상자로 선정된 김형범 교수는 유전자가위 연구 분야에서 국제적으로 주목받는 과학자다. 유전자가위란 유전자의 특정 부위를 절단해 유전체를 원하는 형태로 교정하는 인공 제한효소를 말한다. 김 교수는 인공지능을 기반으로 유전자가위의 효율성을 예측하고, 유전질환의 치료 기반을 마련하기 위한 유전자가위 기술 개발을 연구하고 있다. 특히 세계 최초로 AI 딥러닝 기법을 이용해 유전자가위 기술 기반의 빅데이터를 수집·분석해 유전자가위의 효율과 교정 결과를 정밀하게 예측하는 ‘교정 결과 예측 프로그램’을 만드는 데 성공했다. 김 교수의 대표적인 연구 성과는 지난 6월 발표한 유전자가위 변이체 13종의 효율을 비교·분석하고 최적의 교정 도구를 골라주는 딥러닝 기반 시스템