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2025.03.15 (토)

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유전자

감염병 신속 대응 유전자 가위 기반 ‘초고감도 진단 기술’ 개발

고도화된 크리스퍼 유전자 가위 기반 진단 기술로 검출 성능을 획기적으로 향상함으로써 감염병 확산을 보다 효과적으로 제어할 수 있는 길이 열렸다. 가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원은 기초의학사업추진단 합성생물학사업단 이상화 교수 연구팀이 기존의 감염병 진단 기술을 획기적으로 발전시킬 수 있는 새로운 크리스퍼 유전자 가위(Cas12a 변이체) 기반 진단 기술을 개발했다고 11월 11일 밝혔다. 감염병 조기 진단에 중요한 핵산 기반 검출 기술의 민감도를 대폭 향상시켜, 현장에서 신속하고 정확하게 감염병을 진단하도록 한 것이 이번 연구의 핵심이다. 이번 연구에서는 Cas12a 유전자 가위의 DNA 기질 고친화성 변이체를 개발하여 진단 효율을 획기적으로 높이는 동시에, 반응 과정에서 염 농도를 조절하는 2단계 희석 기법을 도입해 기존 방식보다 약 40배 이상 증대된 신호를 검출할 수 있도록 했다. 이 기술은 이번에 입증된 B형 간염 바이러스를 포함해 다양한 감염병의 신속 진단에 활용이 가능하다. 2020년 노벨 화학상을 받은 크리스퍼 유전자 가위 기술은 최근 미국과 영국에서 FDA 승인을 받은 최초의 유전자 편집 기반의 유전자 치료제인 카스게비의 핵심 기술로, 유전자 치료
- 김민준 기자
- 2024-11-11 10:01
담도암 환자 대상 액체생검, 유전자검사 ‘대체 가능성’ 입증

조직 샘플 채취가 어려운 담도암 환자들에게 액체생체검사가 새로운 치료 대안으로 제시됐다. 차 의과학대학교 분당차병원은 암센터 혈액종양내과 전홍재·김찬 교수와 병리과 황소현 교수, 차 의과학대학교 의생명과학과 우선정 석사 연구팀이 담도암(BTC) 환자를 대상으로 액체생체검사(혈액검사)가 환자의 유전자 분석에서 조직 기반 분석을 대체할 수 있는 가능성을 규명한 연구 결과를 발표했다고 10월 28일 밝혔다. 전홍재 교수 연구팀은 고형암 유전자 검사가 가능한 알파리퀴드100 플랫폼을 이용해 분당차병원에서 항암치료를 받지 않은 진행성 담도암 환자 102명을 대상으로 2019년 1월부터 2022년 12월까지 연구를 진행했다. 담도암은 유전자 변이 여부에 따라 다양한 표적치료가 가능해 진료지침 상 유전자 분석을 시행하도록 되어 있다. 연구팀은 담도암 환자에게 표준검사인 조직 기반 차세대 염기서열 분석(NGS)과 함께 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 ctDNA(circulating tumor DNA)를 분석했으며, ctDNA 혈액검사를 통한 분석과 조직검사로 유전자 분석이 얼마나 일치하는지도 평가했다. 그 결과, ctDNA 혈액검사의 민감도는 84.8%, 양성 예측도는 7
- 김민준 기자
- 2024-10-28 10:55
政, 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개 추가 지정

배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환이 확대된다. 보건복지부가 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 9월 23일 밝혔다. 이번에 추가된 유전질환으로는 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증(가드너 증후군 포함) ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이 있다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, ‘생명윤리법 시행령’이 개정된 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 또한, 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진
- 김민준 기자
- 2024-09-23 13:19
한국인 결절성 경화증 환자, TSC2 유전자 변이 있으면 중증도↑

TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
- 김민준 기자
- 2024-08-23 13:49
政, 배아·태아 대상 유전자검사 질환 지정 절차 마련

보건복지부가 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 일부개정을 통해 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 지정하는 절차에 관한 사항을 개선했다. 그간 보건복지부는 유전질환이 있는 가계 및 전문가의 요청을 검토하여 2009년부터 2024년까지 7차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환을 63개에서 218개로 확대해왔다. 해당 절차는 그간 비정기적 임시자문단의 검토를 거쳐 고시 개정을 통해 진행돼왔으나, 기술의 발전으로 희귀·난치질환의 원인 유전자 규명이 빨라지며 개선의 필요성이 제기돼 왔다. 이에 보건복지부는 유전질환이 있는 가계의 고충을 해소하고자, 전문가 및 이해관계자와의 논의를 거쳐 정기적·공식적인 유전질환 검토 절차 마련을 추진하게 됐다. 이번 시행령 개정 이후부터는 상설 자문위원회의 분기별 또는 반기별 검토를 거쳐 추가 질환이 선정돼 보건복지부 홈페이지에 공고되므로, 유전질환이 있는 가계가 유전질환의 추가 여부를 확인하기까지 걸리는 시간이 단축될 것으로 전망된다. 보건복지부 정통령 공공보건정책관은 “공식 절차를 마련하되, 불필요한 행정 절차에 따른 시간 소요는 줄이는 것이 이번 시행령 개정의
- 김민준 기자
- 2024-07-23 10:25
소비자 대상 직접 시행 유전자검사 인증기관이 14곳으로 확대된다

소비자가 직접 검사 의뢰하는 유전자검사기관 5곳이 추가됐다. 보건복지부는 2024년 상반기에 에스씨엘헬스케어, 미젠스토리, 바이오니아, 에이치엘사이언스, 한스파마 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증을 받았다고 7월 9일 밝혔다. 이번 5개 유전자검사기관 추가 인증으로 DTC 인증 제도가 시행된 지 약 2년 만에 총 14개의 기관이 인증을 획득하게 됐다. 또한, 보건복지부는 검사기관이 질병 유사 항목을 적극적으로 발굴해 신청하도록 검사기관이 항목 신청 시 활용하는 검사항목 카테고리를 개정했다. 기존 카테고리(▲영양 ▲생활습관 ▲신체적 특징 ▲기타)를 건강관리와의 관련성에 따라 스펙트럼화(▲건강관리와 관련성 낮은 항목 ▲건강관리와 간접적 관련성이 있는 항목 ▲건강관리와 관련된 질병유사항목)했다. 한편, 보건복지부는 최근 2사분기 변경인증에서 추가 신청된 검사항목을 검토해 DTC 유전자검사 항목을 기존 181개에서 190개까지 확대했다. 이번에 추가된 항목에는 글루텐 불내증과 잔디 과민반응 등의 질병 유사 항목이 포함됐다.
- 김민준 기자
- 2024-07-09 12:17
인공심박동기 시술 대체할 ‘자동 박동능력 유전자 이용 치료법’ 개발

유전자 치료를 이용해 인공심박동기 대신 스스로 박동할 수 있는 치료법이 발표됐다. 전남대학교병원은 순환기내과 이기홍 교수팀이 ‘완전방실차단 돼지 모델에서 유전자 치료로 인공심박동기 대신 스스로 박동할 수 있는 치료법’을 발표했다고 5월 23일 밝혔다. 완전방실차단은 심방과 심실 사이 구조물인 방실결절이 망가져 스스로 심장이 박동할 수 없는 질환으로, 치료법은 전흉부를 절개한 후 큰가슴근 위에 인공구조물을 삽입하고 심장까지 유도선을 삽입해 연결하는 시술인 인공심박동기 이식이 유일했다. 인공심박동기 이식은 현재까지 완전방실차단의 가장 우선적인 치료법이지만, 치명적인 염증으로 생명이 위험해지거나, 약 10년마다 재시술을 시행해야 하는 어려움이 있었고, 소아 환자의 경우 신체 크기보다 오히려 인공박동기 크기가 커서 생활에 많은 불편함을 초래했다. 이러한 단점을 극복하기 위해 연구진은 미국 에모리 대학과 공동으로 유전자치료가 인공심박동기를 대체할 수 있는 치료법을 연구해 왔다. 그 결과, 이 교수 연구팀은 스스로 심장을 뛰게 하는 자동 박동능력을 가지는 유전자(TBX18)를 찾았고, 이 유전자를 인공심박동기 대신 돼지 심장 내에 이식했을 때, 심장이 스스로 뛰는 치료
- 김민준 기자
- 2024-05-23 15:29
암연관섬유아세포, 위암의 복막전이에 중요한 역할한다

위암의 복막전이 경로에 따른 특이적 유전자 발현 패턴이 규명됐다. 또한, 위암 세포 주변 미세환경에 존재하는 암연관섬유아세포(Cancer-Associated Fibroblast, CAF)가 위암의 복막전이에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 순천향대 부천병원은 위장관외과 최윤영‧조인 교수 연구팀(서울대학교 김기태 교수, 연세대학교 외과학교실 이재은‧정재호 교수)이 14명의 전이성 위암 환자로부터 취득한 66쌍의 원발 및 전이성 위암 종양에 대해 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)을 시행했으며, 복막전이가 발생한 위암 환자의 복수와 원발 종양에 대한 단일세포염기서열분석(Single-cell sequencing)을 분석했다고 4월 9일 밝혔다. 분석 결과, 원발암에 비해 전이 종양에서 특이적인 상피-간엽전이(msEMT) 유전자 122개가 확인됐으며, 위암의 전이 경로에 따라 다른 발현 패턴을 보인다는 사실이 밝혀졌다. 특히, 이 유전자들이 원발암에서 발현이 높은 경우 환자 예후가 나쁘고, 복막 및 난소 재발 위험성이 높은 것에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 또한, 전이 종양 특이적 유전자가 암세포 자체보다는 위암 주변의 미세
- 김민준 기자
- 2024-04-09 10:41
소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사 인증 가이드라인 개정

소비자대상직접시행 유전자검사 항목이 181개로 16개가 추가됐다. 보건복지부는 소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량 인증제의 가이드라인을 일부 개정하고, 검사항목을 확대했다고 4월 4일 밝혔다.그간 유전자검사결과 관련 서비스나 제품을 소비자에게 안내하기 위한 기준이 불명확해, 유전자검사기관이 어려움을 겪었다. 보건복지부는 이를 개선하고자, 가이드라인 내 새로운 장을 마련해 DTC 유전자검사결과와 관련된 서비스·제품의 안내 원칙 및 사전 동의 내용 등을 명시했다. 또한, 보건복지부는 1사분기 변경인증에서 추가 신청된 검사항목을 검토해 DTC 유전자검사 항목을 ‘165개 → 181개’까지 확대했다.이번 추가된 항목에는 손가락 길이, 일자로 이어진 눈썹, 귓불 등 개인의 특성과 관련된 항목뿐 아니라, 꽃가루 과민 반응, 계란 과민 반응 등 건강관리와 밀접한 관련이 있는 질병 유사 항목도 포함됐다. 보건복지부 윤병철 생명윤리정책과장은 “가이드라인을 개정하는 등 DTC 인증제를 안착시키는 중이다”라며 “DTC 유전자검사결과가 조금 더 국민 건강관리에 유효한 기여를 할 수 있도록 노력하겠다”라고 밝혔다.
- 김민준 기자
- 2024-04-04 21:18
복지부, ‘생명윤리법’ 시행령 개정안 입법예고(~4/15)

배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등에 대한 국민의견을 수렴한다. 보건복지부는 ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안을 3월 6일부터 4월 15일까지 입법을 예고한다고 6일 밝혔다. 이번 시행령 일부개정안은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등이 담겼으며, 본 시행령 일부개정은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 추가의 절차·기준 명시를 통해, 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하기 위해 실시된다. ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안의 세부 내용으로는 우선 ▲발병 나이 ▲사망 시기 ▲중증도 ▲치료 가능성 ▲삶의 질 등 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 기준을 명시한다. 또한, 상기 기준에 따라 주기적으로 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 검토할 자문 위원회 및 질환 추가 절차를 마련하며, 질환 추가 소요 시간을 줄이기 위해 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 고시 방식에서 공고 방식으로 변경한다.복지부는 입법 예고 기간 중 국민의 의견을 폭넓게 수렴한 후 개정안을 확정할 예정이며, 관련 의견은 4월 15일까지 보건복지부 생명윤리정책과 또는 국민참여입법센터로 제출하면 된다. 개정안에 대한 자세한 내용은 보건복지부 누리집(www.
- 김민준 기자
- 2024-03-06 11:01

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