희귀·난치성질환연합회, ‘폰-히펠 린다우’ 급여지연 인권위에 진정서 제출

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 희귀질환인 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau Syndrome, 이하 VHL) 환자들이 유일한 치료제인 웰리렉(성분명 벨주티판)을 경제적 이유로 사용하지 못하고 있는 현실이 헌법상 건강권·생명권을 침해하고 있다며, 국가인권위원회(이하 인권위)와 국민권익위원회(이하 권익위)에 진정서를 제출했다고 밝혔다. VHL은 중추신경계, 신장, 망막, 췌장 등 다양한 장기에 종양이 발생하는 유전성 희귀질환으로, 반복적인 수술과 재발을 겪으며 평생 투병을 이어가야 하는 난치성 질환이다. 환자의 약 50~70%는 신장암 등 악성 종양이 동반되며, 방치 시 장기 기능 저하, 장애, 생명 위협으로 이어질 수 있다. 2023년 식품의약품안전처로부터 허가된 웰리렉은 VHL의 유일한 표적치료제로, 질병의 핵심인 저산소증유도인자-2 알파(HIF-2α) 경로를 억제하는 방식으로 종양의 성장을 차단한다. 그러나 현재 비급여 약제로 분류돼 성인 기준 한 달 약값이 2261만원에 달하고 있어 대부분의 환자들은 치료를 포기하거나, 정량보다 적은 양을 복용하고 있는 실정이다. 연합회 측은 “치료제가 있음에도 불구하고

• 노영희 기자
• 2025-07-03 17:53