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2024.12.27 (금)

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삼성서울병원, 유전성 망막 변성 급여 치료 성공

삼성서울병원이 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 삼성서울병원은 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀이 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명을 대상으로 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도해 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다고 5월 2일 밝혔다. 이는 삼성서울병원 희귀질환센터에서 빚어낸 주요 성과 중 하나다. 이번 수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다. 또한 “유전성
- 김민준 기자
- 2024-05-02 09:39
망막 내 염증 억제하는 新약물·하이드로젤 개발

실명을 유발하는 망막 질환을 획기적으로 늦추는 치료법이 개발됐다. 한국과학기술연구원(KIST)은 뇌과학연구소 임매순 박사 연구팀이 경희대학교(총장 한균태) 오승자 교수, 서울대학교(총장 유홍림) 이강원 교수와 함께 망막 내 염증 환경을 억제할 수 있는 새로운 약물을 제안하고, 염증 부위에 약물을 효과적으로 전달할 수 있는 하이드로젤을 개발했다고 21일 밝혔다. 노인성 황반변성과 망막색소변성은 안구 뒤편의 신경 조직인 망막에서 빛을 생체 신호로 변환하는 광수용체 세포가 점차 손상돼 실명을 초래하는 치명적인 안과 질환이다. 노인성 황반변성은 노화로 인해 망막 중앙 부분인 황반에서 변화가 일어나는 질환으로 65세 이상 노인의 실명 원인 1위로 꼽힌다. 망막색소변성은 망막 주변에서 광감각 세포의 변화가 일어나는 유전적인 질환으로, 전세계적으로 약 4000명 중의 1명 정도 발병하며, 초기에는 야맹증으로 시작되나 나중에는 시력을 잃어버리게 된다. 현재 두 질환 모두 완치가 불가능하며, 항염증제를 안구 내에 주사해 망막 손상의 진행 속도를 늦추는 것이 최선의 방법이나, 약물 주사 방식은 약제가 안구 내에 머무르는 동안에만 효과가 지속되기 때문에 증상에 따라 4주에서 1
- 김민준 기자
- 2024-01-22 05:22
라만분광·AI 분석 이용한 방광암 진단 플랫폼 개발

라만분광과 인공지능 분석을 활용해 소변에서 방광암을 진단하는 기술이 개발됐다. 울산의대 서울아산병원은 융합의학과 김준기 교수팀이 방광암 동물모델의 소변에 표면증강 라만분광이라는 바이오마커 검출법과 인공지능 통계처리 기술을 적용해 방광암의 중증도를 진단하고 분류하는 데 성공했다고 29일 밝혔다. 방광암 진단은 주로 소변 세포 검사, 종양 표지자에 대한 소변 검사, 경요도 방광경 검사, 생검, 배설요로 조영술, 복부 초음파 및 컴퓨터 단층촬영(CT)을 통해 이뤄진다. 하지만 명확한 증상이 나타났을 때나 침습적 방법을 통해서는 방광암의 70%만 조기에 진단되고 있다. 액체 생검을 통한 소변 대사산물 진단은 핵 기질 단백질 22(NPM22), 섬유소 분해 산물, 텔로머라제, 헤모글로빈에 대한 스크리닝으로 이뤄지는데, 이 역시 종양이 상당히 진행된 이후에야 신뢰할 수 있다는 한계가 있었다. 한편 액체 생검을 할 때 단백질, 싸이토카인, 엑소좀 등 나노미터 단위의 바이오마커를 표적으로 삼으면 한 방울 정도의 적은 샘플에서도 타겟하는 바이오마커가 존재할 확률이 매우 높다. 연구팀은 이에 근거해 나노미터 마커를 필터링하면서 나노 바이오마커의 라만신호만 선택적으로 증강시키는
- 김민준 기자
- 2023-12-29 09:28
소변 내 단백 바이오마커 ‘A2M·CLU’, 방광암 조기진단에 활용하려면

의정부을지대병원 비뇨의학과 박진성 교수팀이 소변 내 새로운 방광암 진단 바이오마커의 표준화된 검체 보존 방법을 제시하며 방광암 조기진단에서 소변 활용 가능성을 높였다. 박진성 교수가 을지대학교 의과대학 미생물학교실 이명신 교수와 함께 진행한 이번 연구는 지난해 세계 최초로 제시한 소변 엑소좀 내 방광암 바이오마커 A2M(Alpha-2- macroglobulin)과 CLU(Clusterin)의 진단적 활용 및 프로토콜 개발을 위해 시행됐으며 연구 결과는 SCI급 국제학술지 PLoS One 최신호에 게재됐다. 박 교수팀은 소변 엑소좀에 포함된 A2M과 CLU를 방광암 조기진단에 활용하기 위한 검체 처리 환경 조건에 주목했다. 소변 내 엑소좀은 방광암을 비롯한 비뇨생식기암을 진단하는 비침습적인 새로운 바이오마커로 주목받고 있지만 진단적 가치를 검증하기 위해 필요한 표준화된 검체의 보관 온도, 시간 등 전처치 방법이 확립되지 않은 상태다. 이번 연구에서 연구팀은 방광암 환자들의 암 수술(경요도 방광종양절제술) 전 소변을 채취해, 각각 상온(섭씨 20도)과 4도에서 0~6일간 보관한 후 소변 엑소좀의 단백질량 및 바이오마커 A2M, CLU의 양을 분석했다. 그 결과
- 이형규 기자
- 2023-11-13 14:30
당신의 건강 지표인 ‘소변’ 안녕하십니까?

소변은 인체 내에서 여러 물질이 대사된 후 이를 배출하기 위해 만들어진 결과물이다. 콩팥에서 노폐물이 걸러지면서 소변이 만들어지고, 이후 방광에 저장돼 있다가 요도를 거쳐 배출된다. 건강한 성인의 하루 소변량은 1~1.5L다. 보통 1회 350mL의 소변을 배출한다. 배뇨 횟수는 계절과 온도에 따라 차이가 있지만, 보통 성인의 경우 하루 5~6회다. 소변의 90% 이상은 물이다. 이외에 아미노산, 요산, 요소, 무기염류 등의 성분으로 구성된다. 비슷한 과정으로 만들어지는 땀과 성분이 비슷하다. 다만, 땀의 수분 비율은 99%이고 소변에는 요소가 포함된다는 점이 다르다. 신석준 가톨릭대학교 인천성모병원 신장내과 교수는 “소변을 단순히 노폐물의 일부로 생각하지만, 사실 소변은 우리 몸의 상태를 간접적으로 보여주는 중요한 건강 지표”라면서, “소변의 양, 색깔, 냄새, 혼탁도 등을 주의 깊게 관찰하면 우리 몸에 생기는 각종 질병에 대한 정보를 얻을 수 있다”라고 설명했다. ◆소변량 줄고 냄새 심하면 건강 이상 징후 소변량이 줄고 냄새가 난다면 우리 몸에 뭔가 이상이 생겼다는 신호일 수 있다. 먼저 소변량이 줄어드는 것은 콩팥(신장)에 직접적인 해가 되는 중요한 문
- 김민준 기자
- 2023-06-21 14:04
시력 잃는‘망막색소변성증’…야맹증 심하면 의심해봐야

‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)’은 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며 끝내 시력을 잃게 되는 무서운 병이다. 녹내장, 당뇨변성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인으로 꼽힌다. 사진기의 필름과 같은 역할을 하는 망막(網膜)은 눈으로 들어온 빛을 전기신호로 바꿔 뇌로 전달하는데, 망막색소변성증은 이 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 희귀난치성질환이다. 전세계적으로 5000명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려진다. 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. 다만 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함으로 추정된다. 그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특정한 이유 없이 돌발적으로 발병하는 경우가 있다. 망막색소변성증의 초기 대표적인 증상은 야맹증이다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하고, 어두운 실내에서의 생활이 어려워진다. 대개 20대 이전에 첫 증상이 나타난다. 또 병이 진행되면서 점차 양안의 시야가 좁아지는 시야협착이 나타난다. 이렇게 되면 작은 망원경을 통해 보는 것처럼 느끼게 되고(터널시야), 시야가 희미해지며 글을 읽
- 김민준 기자
- 2023-03-24 10:02

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UPDATE: 2024년 12월 27일 11시 34분